Revista Concilium, Vol. 22, Nº 6 DOI: 10.53660/CLM-546-630 ISSN: 1414-7327 Avaliação da prevalência de Erros Inatos do Metabolismo no Hospital Infantil Doutor Jeser Amarante Faria (Joinville – SC) de 2012 a 2017 Evaluation of the prevalence of inborn errors of metabolism in the Childhood Jeser Amarante Faria Hospital (Joinville – SC) from 2012 to 2017 Eduardo Manoel Pereira 1 *, Thayná Patachini Maia 1 , Bruna Schwaab 1 , Letícia de Oliveira dos Reis 1 , Jorge Matheus Rodrigues Moreira 1 , Débora Delwing Dal-Magro 2 , Daniela Delwing-de Lima 1 RESUMO Erros Inatos do Metabolismo (EIMs) são distúrbios bioquímicos resultantes da ausência ou anormalidade de uma enzima ou seu cofator, resultando em desarranjos metabólicos e alterações neurológicas em crianças. Objetivo: identificar a prevalência de Erros Inatos do Metabolismo no Hospital Infantil Doutor Jeser Amarante Faria, em Joinville - SC (Brasil). Métodos: Estudo retrospectivo quantitativo descritivo, com coleta de dados secundários oriundos de prontuário eletrônico. Foram incluídos todos os pacientes diagnosticados com EIM no período de 2012 a 2017. Resultados: 1207 registros foram analisados, porém apenas 318 casos tiveram diagnóstico confirmado. Os EIMs apresentaram distribuição similar entre os gêneros, porém houve predominância de etnia branca. Depleção de volume e intolerância à lactose foram mais descritos, porém hipercolesterolemia pura foi o EIM mais presente entre os casos de confirmação de diagnóstico, que demorou mais de dez anos em metade dos casos. Os EIMs permanecem negligenciados, sendo fundamentais os esforços para fomentar a reflexão acerca de políticas públicas voltadas para seu manejo mais adequado. Palavras-chave: Erros inatos do metabolismo; Doenças e anomalias congênitas; Doenças genéticas inatas; Epidemiologia. ABSTRACT Inborn metabolism errors (IMEs) are biochemical diseases due to an enzyme or its cofactors abnormalities or absence, resulting in metabolic disturbances and neurologic damage in children. Aim: To identify IMEs prevalence at the pediatric Hospital Doctor Jeser Amarante Faria of Joinville - SC (Brazil). Methods: Retrospective quantitative descriptive study, whose data were obtained from electronic medical records, being included all patients diagnosed with IME from 2012 a 2017. Results: 1207 records were analysed, however only 318 cases had a confirmed diagnosis. IMEs observed were presented similarly in both genders, but there was white ethnic predominance among patients. Overall, volume depletion and lactose intolerance were the most described IMEs. However, pure hypercholesterolemia was the most frequent among confirmed diagnosis cases. More than ten years were taken to confirm diagnosis of more than a half IMEs cases, which remain neglected. Thus, efforts towards the national epidemiologic characterization of IMEs are pivotal to promote reflexion concerning strategic public policies towards a more appropriate management of those. Keywords: Inborn metabolism errors; Congenital diseases and abnormalities; Inborn genetic diseases; Epidemiology. 1 Universidade da Região de Joinville (UNIVILLE). *E-mail: eduardo_manoel@yahoo.com.br 2 Fundação Universitária da Região de Blumenau (FURB).