533 STROKOVNI ČLANEK Duchennova mišična distrofija - novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju Avtorske pravice (c) 2021 Zdravniški Vestnik. To delo je licencirano pod Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno 4.0 mednarodno licenco. Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju Duchenne muscular dystrophy – novelties in diagnostics and treatment Tita Butenko, 1 Tanja Loboda, 1 Damjan Osredkar, 1,2 Aleksandra Zver, 3 Uroš Krivec, 3 Primož Kotnik, 2,4 Matjaž Homan, 2,5 Mirko Topalović, 6 Marko Pokorn, 7,8,9 Katja Groleger Sršen, 10,11 Petra Lešnik Musek, 1 David Gosar, 1 Alenka Piskar, 1 Robert Košak, 12 Tanja Golli 1 Izvleček Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromo- som X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico. Pri večini dečkov se klinični znaki bolezni izrazijo z napredujočo mišično šibkostjo med 3. in 5. letom starosti. Mišična šibkost je bolj izražena v proksimalnih kot distalnih mišicah in v začetni fazi bolj vpliva na poslabšanje funkcije spodnjih kot zgornjih udov. Bolezen postopno napreduje. Pri nezdravljenih otrocih večinoma po 11. do 12. letu starosti vodi v takó resno zmanjšanje zmožnosti gibanja, da le-ti že za premagovanje krajših razdalj potrebujejo invalidski voziček. Napredujoča šibkost dihalnih mišic vodi v kronično dihalno odpoved in potrebo po pomoči pri predihavanju. 1 Klinični oddelek za otroško, razvojno in mladostniško nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 2 Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija 3 Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 4 Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 5 Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 6 Služba za kardiologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 7 Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 8 Klinika za infekcijske bolezni in vročinska stanja, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija 9 Katedra za infekcijske bolezni in epidemiologijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija 10 Oddelek za rehabilitacijo otrok, Univerzitetni rehabilitacijski inštitut Republike Slovenije, Ljubljana, Slovenija 11 Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija 12 Železniški zdravstveni dom Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Korespondenca / Correspondence: Tita Butenko, e: tita.butenko@kclj.si Ključne besede: Duchennova mišična distrofija; zdravljenje; nove smernice; izid Key words: Duchenne muscular dystrophy; treatment; revised guidelines; outcome Prispelo / Received: 4. 10. 2020 | Sprejeto / Accepted: 22. 2. 2021 Citirajte kot/Cite as: Butenko T, Loboda T, Osredkar D, Zver A, Krivec U, Kotnik P, et al. Duchennova mišična distrofija – novosti pri diagnosticiranju in zdravljenju. Zdrav Vestn. 2021;90(9–10):533–49. DOI: https://doi.org/10.6016/ZdravVestn.3172 Zdravniški V estnik