Modelo de publicación sin fines de lucro para conservar la naturaleza académica y abierta de la comunicación científica PDF generado a partir de XML-JATS4R Salud y Servicios sociales Mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en mujeres nicaragüenses Genetic mutations associated with hereditary breast cancer in Nicaraguan women Martínez González, Jackeline de Fátima; Muñoz Gaitán, Marlene del Rosario; Corriols Molina, Marianela; Silva Arrechavala, José René Jackeline de Fátima Martínez González jmartinezg@unan.edu.ni Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua , Nicaragua Marlene del Rosario Muñoz Gaitán marlenem27@gmail.com Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua , Nicaragua Marianela Corriols Molina marianelacorriols@gmail.com Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua , Nicaragua José René Silva Arrechavala silvarenesilva@yahoo.com Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua , Nicaragua Revista Torreón Universitario Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua-Managua, Nicaragua ISSN: 2410-5708 ISSN-e: 2313-7215 Periodicidad: Cuatrimestral vol. 10, núm. 29, 2021 revis.torreon.faremc@unan.edu.ni Recepción: 30 Octubre 2020 Aprobación: 07 Mayo 2021 URL: http://portal.amelica.org/ameli/ jatsRepo/387/3872515007/index.html DOI: https://doi.org/10.5377/rtu.v10i29.12735 Financiamiento Fuente: Fondos para Proyectos de Investigación (FPI) de la UNAN-Managua Beneficiario: Jackeline de Fátima Martínez, Marlene Muñoz, Marianela Corriols, José René Silva El autor o los autores de los artículos, ensayos o investigaciones conceden a la Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua (UNAN-Managua) los derechos de edición (copyright) del trabajo enviado, por consiguiente la Universidad cuenta con Resumen: Introducción: La etiología del cáncer de mama es multifactorial, sin embargo, se ha evidenciado que la mayoría son esporádicos y del 5 al 10% de origen genético. Los genes conocidos hasta la fecha y asociados con una predisposición hereditaria al cáncer de mama se han clasificado según su función en genes de alta, moderada y baja penetrancia. Objetivo: Determinar mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en mujeres nicaragüenses. Materiales y método: 39 mujeres con diagnóstico histopatológico de cáncer de mama fueron reclutadas para participar en el estudio, previo consentimiento informado. Se tomó 5ml de sangre periférica de cada una de las pacientes para la extracción del ADN, luego se realizó el test genético a los genes BRCA1, BRCA2, Tp53, PALB2, CDH1, PTEN y CHEK2, determinando su significado clínico comparando las secuencias con las bases de datos del Breast Cancer Information Core (BIC) y ClinVar. Resultados: El 10.2% (4/39) de las pacientes estudiadas son portadoras de una mutación patogénica en BRCA2 (5%), Tp53 y PALB2 (2.5% respectivamente), asociadas a cáncer de mama de origen hereditario. También se identificaron variaciones de significado clínico benigno, inciertas, variantes que aún no han sido reportadas en las bases de datos y otras con conflicto de patogenicidad. Conclusión: Es necesario e importante incluir el diagnóstico molecular en pacientes nicaragüenses en riesgo a desarrollar cáncer de mama de origen hereditario, para su propio bienestar y el de sus familiares, logrando un diagnóstico precoz, mejorar la terapia y el seguimiento. Por lo tanto, recomendamos se integre el cribado genético para las mujeres nicaragüenses en riesgo a desarrollar esta enfermedad y en aquellas que ya la padecen. Palabras clave: Cáncer de mama, Hereditario, Genes de susceptibilidad, BRCA1/2, variantes patogénicas, Latinoamérica. Abstract: Introduction: e etiology of breast cancer is multifactorial; however, it has been shown that most are sporadic and 5 to 10% of genetic origin. Genes known to date, and associated with an inherited predisposition to breast cancer, have been classified into high, moderate and low penetrance genes.