43 Revista de Hematología Volumen 14, núm. 1, enero-marzo 2013 Rev Hematol Mex 2013;14:43-46 Un caso de urticaria pigmentosa identifcado por mutación concordante; revisión de la bibliografía Alberto Palacios-Boix, 1 Javier Garcés-Eisele 2 RESUMEN Se reporta un caso de mastocitosis sistémica indolente, documen- tado oportunamente mediante PCR alelo-específca para identifcar la mutación KITD816V como indicador del riesgo de proliferación que subyace a este padecimiento. Además de comentar los signos clínicos y paraclínicos de su evolución natural, se discuten con pertinencia las implicaciones para el tratamiento y pronóstico de este hallazgo citogenético, en contraste con otros marcadores de riesgo de transformación neoplásica. El caso ilustra la relevancia de identifcar marcadores moleculares en enfermedades hema- tológicas con potencial de mutar a formas agresivas o malignas. Palabras clave: mastocitosis, mutación D816V, urticaria pigmen- tosa. ABSTRACT We present a case of indolent Systemic Mastocytosis (ISM) that was readily documented by mutation analysis of allele-specifc PCR disclosing KITD816V in his peripheral blood. Clinical and laboratory characteristics are discussed, along with the prognostic implications of this cytogenetic fnding. This patient illustrates the relevance of disclosing molecular markers in patients with he- matologic diseases that harbor the inherent potential to undergo malignant transformation. Key words: Mastocytosis, D816V Mutation, Urticaria pigmentosa 1 Departamento de Inmunología, Hospital Ángeles del Pedregal, México, DF. 2 Laboratorio de Biología Molecular, Clínica Ruiz, Puebla, Puebla. Escuela de Ciencias Biológicas, Universidad Popular Autónoma del Estado de Puebla, Puebla, Puebla. Correspondencia: Dr. Alberto Palacios Boix. Camino a Santa Teresa 1055-574, colonia Héroes de Padierna. México 10700 DF. Correo electrónico: albertpboix@gmail.com Recibido: noviembre 2012. Aceptado: febrero 2013. Este artículo debe citarse como: Palacios-Boix A, Garcés-Eisele J. Un caso de urticaria pigmentosa identifcado por mutación concordante; revisión de la bibliografía. Hematología Rev Mex 2013;14:43-46. L a mastocitosis es un trastorno hematológico hetero- géneo caracterizado por la proliferación de células cebadas inmunofenotípicamente anormales, que infltran la piel y otros órganos. Su presentación clínica es variada, si bien predomina la urticaria pigmentosa, a la que pueden suceder las alteraciones digestivas, dolor osteomuscular y hepatoesplenomegalia. 1,2 A diferencia de lo que se describe en la población pediátrica, 3 la mayoría de los adultos que inician con mastocitosis tiene enferme- dad generalizada (mastocitosis sistémica) que puede o no confrmarse con infltración en la médula ósea. 4 Los mastocitos derivan de las células hematopoyéticas pluripotenciales CD34+/Kit+, cuyas contrapartes neoplási- cas son morfológicamente atípicas y expresan marcadores de activación (CD25 o CD2) y células hematopoyéticas con alta expresión de c-kit (que expresan a su vez CD 117 en la superfcie). La mayoría de los enfermos con mastocitosis sistémica tiene mutaciones del receptor Kit (originalmente conocido como protooncogén c-kit) que favorecen su función de proliferación, con predominio de la variante génica D816V de la tirosin-cinasa, que se ha sugerido tiene implicaciones pronósticas. 5,6 En este reporte se informa un caso de mastocitosis sistémica identifcado con la mutación referida, como epí- tome de la relevancia de reconocer tempranamente a estos pacientes antes de que la infltración mastocítica afecte a otras estirpes celulares o progrese de manera clonal hasta favorecer una franca transformación maligna. INFORME DEL CASO Se trata de un paciente masculino que inició su padeci- miento con lesiones papulares, pigmentadas y rojizas en el tronco y ambos brazos a la edad de 23 años. Fue visto por dos dermatólogos que le diagnosticaron urticaria simple Caso clínico