NASCER E CRESCER revista do hospital de crianças maria pia ano 2012, vol XXI, n.º 2 74 artigo original original article Anemia ferripriva refractária à terapêutica com ferro oral – que etiologias? RESUMO Introdução: Uma anemia ferripriva refractária (AFR) à te- rapêutica com ferro oral pode colocar questões delicadas em ter- mos de diagnóstico etiológico. O não cumprimento da terapêuti- ca ou a deficiente correcção de eventuais erros alimentares são as causas mais frequentes. No entanto, é importante ponderar outras etiologias como défice de absorção, hemorragia oculta assim como erros de metabolismo do ferro. Objectivos: Os autores pretendem discutir os diagnósticos diferenciais de AFR bem como a pertinência dos exames auxilia- res de diagnóstico. Material e Métodos: Foi efectuado um estudo retrospec- tivo dos processos clínicos de seis doentes em idade pediátrica com anemia ferripriva refractária ao ferro oral. Resultados: Três doentes apresentavam patologia gas- trointestinal com má absorção de ferro, um apresentava hemor- ragia oculta e duas crianças tinham anemia ferripriva provocada por erros do metabolismo do ferro. Discussão/Conclusões: Discute-se a pertinência e oportu- nidade das seguintes investigações etiológicas: parâmetros he- matológicos, padrão dos parâmetros bioquímicos de ferro, prova terapêutica de absorção, rastreio de patologia de absorção, res- posta terapêutica ao ferro endovenoso e/ou ferro de absorção não dependente da secreção gástrica e investigação endoscó- pica e histológica do tracto digestivo. Conclui-se ser importante no estudo destes doentes a elaboração de uma metodologia de investigação que tenha em conta elementos de ordem epidemio- lógica, semiológica e analítica assim como a utilização criteriosa de exames auxiliares de diagnóstico invasivos. Palavras-chave: anemia ferripriva refractária, hemorragia oculta, erros do metabolismo do ferro, patologia de absorção. Nascer e Crescer 2012; 21(2): 74-79 INTRODUÇÃO O défice de ferro representa um problema de saúde pública, sendo a causa mais frequente de anemia na criança (1,4,9,18) . Nas últimas décadas vários estudos desenvolvidos mostram o efeito Sandrina Martins 1 , Emília Costa 1 , Luís Ribeiro 1 , Miguel Salgado 1 , Cristiana Couto 1 , Fernando Pereira 2 , José Barbot 1 __________ 1 U. Hematologia Pediátrica, CH Porto 2 U. Gastrenterologia Pediátrica, CH Porto nocivo desta deficiência sobre o desenvolvimento psicomotor da criança que, em algumas circunstâncias, pode ser irreversível (1) . Tendo este facto em consideração, a correcção célere das ane- mias ferriprivas é de importância primordial. Embora o diagnóstico etiológico e a resolução terapêutica da anemia ferripriva habitualmente não se mostrem complexos, existem situações clínicas que colocam dificuldades diagnósticas e terapêuticas tal como a resistência à terapêutica com ferro oral. O não cumprimento da terapêutica ou a deficiente correcção de eventuais erros alimentares são as causas mais frequentes. No entanto, é importante ponderar outras etiologias relacionadas com o défice de absorção, a hemorragia oculta assim como com erros de metabolismo do ferro. Para serem formuladas as diversas hipóteses diagnósticas, é indispensável conhecer o processo de metabolismo de ferro (2-4,18) . O ferro é um elemento essencial para processos vitais mas, paradoxalmente, altamente tóxico quando presente em concen- trações elevadas no organismo. Isto obriga a que haja um equi- líbrio perfeito no seu metabolismo: desde a absorção até à sua incorporação na molécula de hemoglobina. Esta função é levada a cabo por diversas proteínas cujo conhecimento emergiu na úl- tima década. De uma forma geral, o ferro proveniente da dieta é absorvido no duodeno e para tal necessita da integridade das vilosidades assim como dos diversos transportadores envolvidos na absorção, que é favorecida por um ambiente ácido. O ferro é incorporado no enterócito através de uma proteína transportado- ra comum a outros metais divalentes (DMT -1) e exportado para a corrente sanguínea através de uma outra proteína designada de ferroportina, também essencial na exportação do ferro por parte da célula do sistema reticulo-endotelial (SER) no processo de reciclagem do eritrócito senescente. Assim, o ferro utilizado na eritropoiese provém essencialmente de duas fontes: da sua absorção da dieta e da degradação das hemácias. Quando em circulação, liga-se à transferrina que o torna insolúvel e impede a sua toxicidade. Não apresentando nenhum mecanismo de ex- creção eficiente, a regulação do metabolismo de ferro fica essen- cialmente dependente da hepcidina, uma molécula que constitui a mais recente descoberta do processo do metabolismo do ferro e que impede que a ferroportina exerça a sua acção (exporta- ção de ferro dos enterócitos e do SRE) (2-4) . Assim sendo, numa situação em que ocorre défice de ferro, a síntese de hepcidina é frenada, de forma a permitir a passagem do elemento do enteró- cito e do SRE para a circulação sanguínea. Por seu lado, numa situação de excesso, a síntese de hepcidina aumenta e o ferro