Arch Bronconeumol. 2015;51(2):80–85 w w w.archbronconeumol.org Original Prevalencia de variantes de alto riesgo de alfa-1 antitripsina en población mestiza mexicana y su relación con los valores de la función pulmonar Gloria Pérez-Rubio a,b , Luis Octavio Jiménez-Valverde a , Alejandra Ramírez-Venegas a , Ángel Camarena a , Raúl H. Sansores a , Fernando Flores-Trujillo a , Juan M. Reséndiz-Hernández a,b y Ramcés Falfán-Valencia a,∗ a Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias Ismael Cosío Villegas, Tlalpan, México DF, México b Universidad Nacional Autónoma de México, Coyoacán, México DF, México información del artículo Historia del artículo: Recibido el 20 de marzo de 2014 Aceptado el 14 de septiembre de 2014 On-line el 7 de noviembre de 2014 Palabras clave: Enfermedad pulmonar obstructiva crónica PiS rs17580 PiZ rs28929474 SNP Población mexicana SERPINA1. r e s u m e n Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se caracteriza por dificultad para res- pirar. El factor genético mejor documentado es la deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT). La A1AT está codificada por el gen SERPINA1. Se considera que las variantes PiZ (rs28929474) y PiS (rs17580) causan una deficiencia grave de A1AT y que están relacionadas con un alto riesgo de desarrollar EPOC. En este estudio se busca identificar si los polimorfismos genéticos rs28929474 y rs17580 conllevan a la predisposición a la EPOC y su relación con los valores de función pulmonar en la población mestiza mexicana. Métodos: Para el estudio actual se incluyeron 558 fumadores, de los cuales 279 padecían EPOC y 279 no (fumadores sin EPOC [FSE]). Se genotiparon las variantes PiS y PiZ por discriminación alélica. Se evaluó la comparación entre poblaciones independientes y los valores de función pulmonar mediante la prueba de Kruskal-Wallis. Además, se realizó un análisis de regresión logística bivariada. Resultados: Los pacientes con EPOC en estadio i y iv presentaron diferencias significativas en cuanto a las frecuencias de ambos genotipos heterocigotocigotos en comparación con los FSE. Para PiS, los sujetos con el genotipo heterocigotocigoto AT presentaron una reducción del cociente FEV1/FVC en comparación con los sujetos con el genotipo homocigoto AA (p = 0,037). Se detectó una relación significativa entre el valor FEV1/FVC y el genotipo AA para PiS (OR = 0,982; coeficiente = –0,019; IC 95% = 0,966-0,997). Conclusiones: Los alelos con riesgo de deficiencia de A1AT que causan EPOC son poco frecuentes entre la población mestiza mexicana. Aunque en nuestra población de estudio no tienen relación directa con la predisposición genética a la enfermedad, estos alelos de riesgo se asocian a peores niveles de función pulmonar. Es importante describir con qué frecuencia aparecen estas variantes genéticas de riesgo en otras poblaciones latinoamericanas. © 2014 SEPAR. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados. Prevalence of alpha-1 antitrypsin high-risk variants in Mexican mestizo population and their association with lung function values Keywords: Chronic obstructive pulmonary disease PiS rs17580 PiZ rs28929474 SNP Mexican population SERPINA1. a b s t r a c t Introduction: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is characterized by restricted airflow. The best-documented genetic factor is alpha-1 antitrypsin (AAT). AAT is encoded by the SERPINA1 gene. The PiZ (rs28929474) and PiS (rs17580) variants are believed to cause severe AAT deficiency and are linked to a high risk of developing COPD. This study sought to identify whether genetic polymorphisms rs28929474 and rs17580 are associated with COPD susceptibility and lung function values in a Mexican mestizo population. ∗ Autor para correspondencia. Correo electrónico: rfalfanv@iner.gob.mx (R. Falfán-Valencia). http://dx.doi.org/10.1016/j.arbres.2014.09.010 0300-2896/© 2014 SEPAR. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.