Disorders of urea cycle: Case report Trastorno del ciclo de la urea: Reporte de caso Adolfo Álvarez 1 , Carlos Gallón 1 & Ornella Ruiz 2 1 Neurólogo Pediátra. Organización Clínica General del Norte. 1 Pediátra. Organización Clínica General del Norte. 2 Residente de Pediatría. Universidad Simón Bolívar. Barranquilla, Colombia. ABSTRACT Background: Disorders of urea cycle constitute approximately 50% of severe neonatal hyperammonemia. These disorders are consequence of the deficiency of some of the enzymes involved in the cycle. The prognosis will depend on the degree of enzymatic deficiency, as well as on the timely diagnostic approach and the early treatment. Case report: A neonate with neonatal crisis of difficult management associated to hyperammonemia, which allowed to suspect an inborn error of the metabolism, specifically urea cycle disorder. Timely treatment was initiated, with symptoms control and favorable clinical course. Discussion: Urea cycle disorders are part of innate errors in ammonia detoxification or arginine synthesis, secondary to defects in the enzymes involved in this cycle. Clinical manifestations are secondary to elevated levels of serum ammonia. The treatment is composed of an acute and chronic phase. RESUMEN Introducción: Las alteraciones del ciclo de la urea, constituyen aproximadamente el 50% de las hiperamonemias neonatales graves. Dichos trastornos son consecuencia del déficit de alguna de las enzimas que participan en el ciclo. El pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimática, así como del oportuno abordaje diagnóstico y la precocidad del tratamiento. Caso clínico: Neonato que debuta con crisis neonatales de difícil manejo, asociado a hiperamonemia, lo cual permitió sospechar error innato del metabolismo, específicamente trastorno del ciclo de la urea. Se inició un tratamiento oportuno, con control de sintomatología y evolución clínica favorable. Discusión: Los trastornos del ciclo de la urea hacen parte de los errores innatos en la destoxificación del amoníaco o la síntesis de arginina, secundarios a defectos en las enzimas que participan en este ciclo. Las manifestaciones clínicas son secundarias a los elevados niveles de amonio sérico. El tratamiento se compone de fase aguda y crónica. Keywords hyperammonemia; seizure; urea. Palabras claves crisis epiléptica; hiperamonemia; urea. How to cite this article: Álvarez A, Gallón C, Ruiz O. Disorders of urea cycle: Case report. Cienc. innov. salud. 2017; 4(1): 44-49 Submitted July 5 2017 Accepted July 18 2017 Published August 29 2017 Editor in chief Isaac Kuzmar editor@revcis.com Academic editor Rafael Bocanegra Corresponding author Ornella Ruiz ornella.ruiz@hotmail.com DOI 10.17081/ innosa.4.1.2621 2017 Álvarez et al.