0873-9781/12/43-4/177 Acta Pediátrica Portuguesa Sociedade Portuguesa de Pediatria 177 Recebido: 08.07.2012 Aceite: 14.08.2012 Correspondência: Andreia Francisco andreia.francisco@gmail.com A síndrome de DiGeorge/síndrome da delecção 22q11.2 1,2 é caracterizada por um largo espectro de anomalias que incluem cardiopatia congénita, insufciência velo-faríngea, imunodefciência primária, alterações endócrinas, difcul- dade de aprendizagem, alterações psiquiátricas e anomalias faciais minor ,3 . A polidactilia é uma anomalia rara nesta síndrome 4,5 , não havendo descritos casos de polidactilia pós- -axial em três membros. Apresentamos o caso de uma recém nascida prematura (35 semanas) com baixo peso ao nascer, flha de pais jovens não consanguíneos, com o achado de sopro cardíaco no primeiro dia de vida. A face apresentava fssuras palpebrais peque- nas, fltro curto, boca pequena, micrognatismo e pavilhões auriculares com baixa implantação. Adicionalmente tinha polidactilia pós-axial bilateral dos membros superiores e polidactilia do membro inferior esquerdo (Figuras 1 e 2). O ecocardiograma transtorácico mostrou interrupção do arco aórtico do tipo B com comunicação interventricular e canal arterial patente. A telerradiografa de tórax era sugestiva de timo hipoplásico, confrmado cirurgicamente. A análise cro- mossómica dos linfócitos do sangue periférico revelou um cariótipo 46,XX e a hibridização in situ por fuorescência (FISH) demonstrou a presença da microdelecção 22q11.2. Alerta-se para a possibilidade da polidactilia associada a doença cardíaca conotruncal poder fazer parte do espectro do Síndrome de DiGeorge/ delecção 22q11.2. Palavras-chave: Síndrome de DiGeorge, delecção 22q11; polidactilia; cardiopatia Acta Pediatr Port 2012;43(4):177-8 Referências 1. Wilson DI, Cross IE, Goodship JA, Brown J, Scambler PJ, Bain HH, T, et al. A prospective cytogenetic study of 36 cases of DiGeorge syndrome. Am J Hum Genet 1992;51:957–63. 2. Igra V, Irwin CE. Theories of Adolescent Risk-Taking Behavior. In: McDonald-McGinn DM, Zackai EH, Low D. What’s in a name? The 22q11.2 deletion. Am J Med Genet 1997;72:247–9. 3. Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, et al. Spec- trum of clinical features associated with interstitial chromossome 22q11 delections: a European collaborative study. J Med Genet 1997; 34:798-804. Polidactilia em recém nascido com Síndrome de DiGeorge Andreia Francisco 1 , Ana M. Teixeira 2 , Isabel Mendes Gaspar 2 , Rui Anjos 2 Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Cruz, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental ImAGenS em PeDIAtRIA Figura 1 – Polidactilia bilateral pós-axial dos membros superiores Figura 2 – Polidactilia pós- axial do membro inferior esquerdo