Linfoistiocitosi eritrofagica: reperti RM in tre casi S. CIRILLO, F. CARANCI, F. BRIG ANTI, A. D' AMI CO, A. MANTO, A. ROMANO*, R. MIGLIORATI*, I. FARIELLO* , R. ELEFANTE Rivista di Neuroradiologia 12: 125-130, 1999 Dipartimento di Neurochirurgia e Neuroradiologia, * Dipartimento di Pediatria, Universitii Federico Il ; Napoli Parole chiave: erithrophagocytic lymphoistiocytosis; brain, MR Introduzione La linfoistiocitosi eritrofagica e una rara patologia sistemica ad etiologia sconosciuta e ad evolu- zione fatale 2 • Essa deve il suo no me alia diffusa infiltrazione linfo-istio- citica con eritrofagocitosi a livello di linfonodi, organi splancnici, mi- dollo ossea e sistema nervosa cen- trale 2 • Rare sono in letteratura le descrizioni di casi studiati con metodiche per immagini, soprattut- to a causa del breve periodo di so- pravvivenza dopo l'esordio sinto- matologico 4 • Vengono descritti tre casi di osservazione personale, allo scopo di valutare il ruolo della riso- nanza magnetica nella valutazione dell 'entita dell'interessamento ce- rebrale e nella correlazione con il substrata patologico di infiltrazio- ne linfo-istiocitaria delle meningi e del tessuto cerebrale. Materiali e Metodi Nel periodo compreso tra il1988 ed il 1997 sono giunti alia nostra osservazione 3 pazienti (2 di sesso maschile, 1 femminile) con quadro di sindrome eritrofagica. La diagnosi e ra stata pasta sulla base dei dati clinici ed ematochi- mici, dell'aspirato splenico e midol- lare, della biopsia epatica e linfo- nodale, della biopsia splenica a cielo aperto, ed infine dell'esame del liquor. Tutti i pazienti sono stati sotto- posti ad esame RM con magnete superconduttivo da 0,5 T (VEC- TRA, GE Medical System). L'esa- me e stato condotto con sequenza spin-echo multiecho (2000/20-90) sui piano assiale, e Gradient-Echo T1 (350/15, FA 90°) sui piani sagit- tale, assiale e coronale, prima e dopo iniezione endovenosa di mezzo di contrasto paramagnetico (Gd-DTPA). Nel prima paziente (G.A.) la sin- tomatologia esordisce all 'eta di 9 mesi con crisi comiziali associate ad un reperto obiettivo di linfoadeno- patie ed epatosplenomegalia. Dai dati anamnestici non risulta fami- liarita per sindrome eritrofagica, ed inoltre le indagini infettivologiche danno esito negativo. Gli esami di laboratorio dimostrano pancitope- nia, ipofibrinogenemia, ipertriglice- ridemia ed una modesta ipertran- saminasemia; l'aspirato midollare e la biopsia epatica evidenziano entrambi una severa riduzione del tessuto linfoide associata a diffusa infiltrazione linfo-istiocitaria con segni di eritrofagocitosi, l'esame del liquor un aumento dei livelli di proteine, una riduzione del gluco- sio, un aumento del numero di linfociti ed istiociti con segni di eri- trofagocitosi. La RM (figura 1) dimostra la presenza di aree di alterato segna- le, ipointense in T1 ed iperintense in DP con ulteriore intensificazio- ne in T2, di tipo malacico, localiz- zate in corrispondenza della so- stanza bianca emisferica cerebella- re ed a sede vermiana, con diffusa atrofia secondaria. Altre aree di alterazione di segnale sono presen- ti a livello della sostanza bianca sopratentoriale, a sede periventri- colare; si associano falde bilaterali di ematoma subdurale. Dopo con- trasto si apprezza una diffusa im- pregnazione meningea. L'evoluzione conduce ad un ritardo dello sviluppo psico-moto- rio, cui si associa una sindrome atassica e successivamente crisi di assenza con correlati elettroence- falografici di tipo focale. Il pazien- te viene sottoposto a trapianto di midollo ossea ed e tuttora in trat- tamento antiepilettico. La RM di controllo, eseguita a 12 mesi di distanza, dimostra una sostanziale stabilizzazione delle lesioni, con- fermando gli esiti malacici a sede cerebell are e l'alterazione di se- 125