HAKK HERMAFRODTZM VE KONJENTAL ADRENAL HPERPLAZ BRLKTEL Berrin DEMRBA ve Ark. T Klin J Med Sci 2002, 22 301 Hakiki hermafroditizm gonadların aynı kiide hem testis hem de over dokusu göstermesi halidir. Fenotip genellikle interseksüeldir. lk vaka 1899 yılında tanımlanmı ve imdiye kadar 400 vaka tanımlanmıtır (1- 6). 11-β hidroksilaz eksikliine balı konjenital adrenal hiperplazileri (KAH) tüm KAH’ların %5-8’ini oluturup, ikinci sıklıkta gözlenmektedir. Vakaların 2/3’ünde hipokalemili veya hipokalemisiz hipertansiyon görülür (7- 9). Ayrı ayrı çok nadir bulunan hakiki hermafroditizm ve KAH’ın birlikte bulunması nedeniyle vakamız yayına deer bulunmutur. Olgu Sunumu Onbe yaındaki erkek hasta boy kısalıı ve hipertansiyon yakınmaları ile endokrinoloji kliniine bavurdu. Anamnezde aksiller ve pubik kıllanmanın 7 yaında baladıı, 7-10 ya arasında belirgin boy uzaması olup, 10 yaından sonra boy uzamasının durduu ve son 3- 4 aydır ba arısı, ataklar halinde gelen kan basıncı yükseklii ve çarpıntısının olduu örenildi. Hastanın fizik muayenesinde kan basıncı:180/140 mmHg, nabız: 96 /dk, boy: 138 cm (-3 persantilde), aırlık: 50 kg, boy yaı: 10, takvim yaı: 15 ya, kemik yaı: 19 yala uyumlu olup, epifiz hattı kapalı idi. Kulaç boyu: 140 cm, verteks-pubis/ pubis-topuk oranı: 1.03 idi. Aksiller ve pubik kıllanması olan hastanın batın muayenesinde umbilikus altında 10x10 cm boyutlarında orta sertlikte kitle ele geldi. Genital muayenede testisler skrotumda deildi, penis pasif ekstansiyonda 7 cm, çekerek 10 cm idi. Hastanın glansiyel hipospadiası vardı. Dier sistem bulguları normaldi. Hakiki Hermafroditizm ve Konjenital Adrenal Hiperplazi Birliktelii Olan Olgu Sunumu A CASE WITH TRUE HERMAPHRODITISM AND CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA Berrin DEMRBA*, Birol KORUKLUOLU**, Cavit ÇULHA*, Rütü SERTER***, Gül GÜRSOY***, Yalçın ARAL***, Ahmet KUDEMR****, Ali Ulvi ÖNGÖREN** * Dr., S.B Ankara Eitim ve Aratırma Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Klinii, ** Op.Dr., S.B Ankara Eitim ve Aratırma Hastanesi 2. Genel Cerrahi Klinii, *** Doç.Dr., S.B Ankara Eitim ve Aratırma Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Klinii, **** Op.Dr., S.B Ankara Eitim ve Aratırma Hastanesi 5. Genel Cerrahi Klinii, ANKARA Özet Boy kısalıı, ba arısı ve hipertansiyon atakları ile bavuran 15 yaındaki erkek hastanın fizik muayenesinde umbilikus altında kitle, mikrofallus, glansiyel hipospadias mevcut olup bilateral testislerin skrotumda olmadıı tespit edildi. Bazal tetkiklerinde 17-OH progesteron (17-OH P), ACTH, serbest testosteron (S.Testosteron), dehidroepiandrosteron sülfat (DHEA-S), progesteron ve 24 saatlik idrarda VMA düzeyi yüksek, plazma kortizol düzeyi düük bulundu. Görüntüleme tetkiklerinde ise her iki adrenalde ve batın içerisinde vena cava inferior önünde olmak üzere 3 adet kitle belirlendi. ACTH uyarı testi sonucu konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ile uyumlu gelen hasta KAH+malign feokromositoma ön tanıları ve gerekli hazırlıklarla operasyona verildi. Postoperatif patolojik deerlendirme sonucu sa ve sol sürrenal glandda nodüler kortikal hiperplazi, hipertrofik miyometrium, matür ve immatür over ve testis dokusu olarak belirlendi. Karyotip analizi 46 XX tespit edilen hastaya 11-β hidroksilaz eksiklii ve hakiki hermafroditizm tanıları kondu. Anahtar Kelimeler: Hakiki hermafroditizm, Konjenital adrenal hiperplazi T Klin Tıp Bilimleri 2002, 22:301-304 Summary A 15 year old male patient presented with the complaints of short stature, headache and hypertensive attacks. Upon physical examination a mass was palpated under the umbilicus in addition to microphallus, penil hyposphadias and no testes in the scrotal sac. 17-OH progesterone (17-OH P), ACTH, free testosterone, dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S), progesterone and 24 hours urinary VMA levels were all found to be high. Plasma cortisol level was found to be low. Using visualisation methods, bilateral adrenal and intraabdominal (frontally to vena cava inferior), total 3 masses were visualised. The ACTH stimulation test results were compatible with congenital adrenal hyperplasia (CAH). With the preliminary diagnoses CAH and malign pheochromocytoma the patient went under surgery after preparation. Postoperative pathologic evaluation revealed nodular cortical hyperplasia of both adrenal gland + hypertrophic myometrium, mature and immature ovarian and testes tissues. Karyotype analysis was found to be 46 XX. Consequently, the patient was diagnosed with CAH (11-β hydroxilase deficiency) and true hermaphroditism. Key Words: True hermaphroditism, Congenital adrenal hyperplasia T Klin J Med Sci 2002, 22:301-304