207 www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (5): 207-211 ORIGINAL Introducción La atrofia muscular espinal (AME) es una enferme- dad neuromuscular [1] producida por la degenera- ción de las células del asta anterior de la médula espinal, y se manifiesta clínicamente por una im- portante hipotonía y debilidad muscular. El defecto genético se halla en el gen de la proteína SMN1, en el cromosoma 5q13. Existe un gen homólogo lla- mado SMN2 que está presente en todos los pacien- tes en diferente número de copias, lo que se cree que determina la gravedad [2]. Presenta una inci- dencia de 1 por cada 7.000 nacidos vivos [3] y se transmite con carácter autosómico recesivo. La sin- tomatología se inicia en la infancia y se conocen distintas formas clínicas con una gran variabilidad en el pronóstico vital y funcional, para lo que se re- quiere la aplicación de escalas de valoración fun- cional [4]. Se distinguen tres tipos según la edad de inicio de la clínica y la capacidad de marcha [5]. El tipo I, denominado enfermedad de Werdnig-Hoff- mann, es la forma más grave, en la que los niños no alcanzan la sedestación y presentan una mortalidad precoz. En el tipo II consiguen la sedestación, pero no la marcha y en el III, o enfermedad de Kugel- berg-Welander, adquieren capacidad de marcha, pero pueden perderla a una edad variable. Durante la evolución, aparecen distintas complicaciones, entre las que destacan deformidades articulares, escolio- sis, alteraciones respiratorias, luxación de cadera, osteoporosis y fracturas [6-9]. En las enfermedades neuromusculares, son fre- cuentes los defectos de la mineralización ósea en forma de osteopenia u osteoporosis, lo que se cree que facilita el riesgo de fracturas [10,11]. Entre las causas, destaca la ausencia o disminución de la ca- pacidad de marcha, la disminución de la actividad física en general y la consecuente atrofia de la masa muscular por desuso, inmovilización por pérdida de fuerza, factores nutricionales con déficit de aporte de calcio y vitamina D y el tratamiento con corticos- teroides en alguna de ellas como la distrofia muscu- lar de Duchenne [12,13]. En la AME, estudios re- cientes apuntan la posibilidad de que factores in- trínsecos de la propia enfermedad podrían relacio- narse con las alteraciones de la mineralización ósea, puesto que se ha visto que la proteína SMN1 inter- viene en el metabolismo fosfocálcico y, por lo tanto, su déficit podría contribuir a la osteoporosis [14]. El aumento de la incidencia de las fracturas en las enfermedades neuromusculares ha sido comu- nicado por varios autores [15,16], pero en los pa- cientes con AME se han estudiado poco y su inci- dencia varía según las publicaciones. La causa prin- Fracturas en la atrofia muscular espinal Anna Febrer, Meritxell Vigo, Natalia Rodríguez, Julita Medina, Jaume Colomer, Andrés Nascimento Objetivo. Determinar la frecuencia de fracturas en pacientes con atrofia muscular espinal, mecanismo de producción, edad de aparición y repercusión funcional. Pacientes y métodos. Se estudian 65 pacientes con atrofia muscular espinal. Se recogen las fracturas diagnosticadas me- diante radiografía y se analizan los siguientes parámetros: tipo de atrofia muscular espinal, marcha, edad en el momento de la fractura, mecanismo de producción, localización, tratamiento aplicado y repercusión funcional. Resultados. Presentaron fracturas 13 pacientes (20%), con un total de 20 (cuatro presentaron dos o más fracturas). La edad media fue de 6,35 años. La localización fue en su mayoría en el fémur y el mecanismo de producción, en 12 casos por caídas y en 8 por traumatismo menor. No detectamos ninguna fractura vertebral. Todas se trataron de manera con- servadora. El único paciente ambulante que presentó una fractura dejó de caminar después de la inmovilización. Conclusiones. La existencia de fracturas en estos pacientes interfiere en su calidad de vida y en el nivel funcional. Es im- portante la prevención de las mismas en el manejo del paciente y vigilando la correcta postura en la silla de ruedas con sistemas de sujeción Deberían emprenderse más estudios sobre la pérdida de densidad mineral ósea en estos pacientes y su posible relación con las fracturas. Palabras clave. Atrofia muscular espinal. Fracturas. Fuerza. Densidad mineral ósea. Inmovilización. Valoración funcional. Unidad de Enfermedades Neuromusculares; Servicio de Rehabilitación y Medicina Física (A. Febrer, M. Vigo, N. Rodríguez, J. Medina-Cantillo). Unidad de Enfermedades Neuromusculares; Servicio de Neuropediatría (J. Colomer, A. Nascimento). Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat (Barcelona), España. Correspondencia: Dra. Anna Febrer Rotger. Servicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitari Sant Joan de Déu. P.º Sant Joan de Déu, 2. E-08950 Esplugues de Llobregat (Barcelona). Fax: +34 932 532 144. E-mail: afebrer@hsjdbcn.org Aceptado tras revisión externa: 18.04.13. Cómo citar este artículo: Febrer A, Vigo M, Rodríguez N, Medina J, Colomer J, Nascimento A. Fracturas en la atrofia muscular espinal. Rev Neurol 2013; 57: 207-11. © 2013 Revista de Neurología