Neurofibromatose: Avaliação do perfil epidemiológico dos portadores e o impacto da doença nos programas de governo para a Região Integrada de Desenvolvimento do Distrito Federal e Entorno (RIDE-DF) em 2013. Neurofibromatosis: Evaluation of the epidemiological profile of patients and the impact of the disease on government programs for the Integrated Development Region of the Federal District and surrounding areas (RIDE-DF) in 2013. Marcos Antonio de Amorim 1 Natan Monsores de Sá 2 RESUMO A neurofibromatose (NF) é uma doença rara, decorrente de uma desordem de causa genética autossômica dominante, caracterizando duas patologias com poucas características comuns entre elas. A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de Von Recklinghausen e a Neurofibromatose tipo II (NFII). Os objetivos desse estudo foram identificar os impactos econômicos gerados pela Neurofibromatose (NF) nas famílias de portadores da doença, avaliar o envolvimento do Estado nas ações e serviços voltados aos portadores de NF e propor a criação de um cadastro regional de todos os pacientes portadores de NF na RIDE-DF. Trata- se de um estudo qualitativo e quantitativo, desenvolvido a partir de um questionário eletrônico disponibilizado aos portadores de Neurofibromatose tipo I, tipo II e schwanomatose, cadastrados em associações ou grupos de portadores da desordem genética. O questionário teve 81 respostas válidas, sendo 58% dos sujeitos às mulheres e 42% homens. Do total de participantes do estudo, 54,3% tinham entre 21 a 40 anos de idade, 74,1% declararam uma renda familiar mensal de até 4 salários mínimos e 28,4% não chegaram a iniciar o ensino médio. Palavras-chave: Neurofibromatoses, Doenças Raras. 1 Farmacêutico e Bioquímico. Bolsista do Programa de Iniciação Científica – PROIC/2013. Bacharel em Saúde Coletiva – Universidade de Brasília. 2 Doutor em Bioética, professor Adjunto da Universidade de Brasília. Departamento de Saúde Coletiva – DSC/UnB. Coordenador do Observatório de Doenças Raras da UnB.