07 _Resumo O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) é um programa universal de saúde pública que teve o seu começo em 1979 com o rastreio da Fenilcetonúria e posteriormente, em 1981, com o do Hipotiroidismo Con- génito. Em 2008 passam a ser rastreadas sistematicamente a nível nacional 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, e em finais de 2013 foi iniciado um estudo-piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística. Entretanto, este estudo foi finalizado o que levou à integração desta patologia no painel nacional, que atualmente contempla 26 doenças. O PNDP é um programa dinâmico, que se tem mantido atento às recomendações internacionais, a inovações tecnológicas e terapêuticas e às possibilidades de melhoria dos seus indicadores. Envolvendo profissionais de saúde das áreas laboratorial e clínica, bem como decisores políticos e associações de doentes, o PNDP mantém-se como um programa de referência a nível nacional e internacional. _ Abstract The Portuguese Newborn Screening program is a public health univer- sal program which began in 1979 for phenylketonuria and soon after for Congenital Hypothyroidism. In 2008 started the systematic screening of 24 Inborn Errors of Metabolism and in end of 2013 a pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening was started. Last year, this study was final- ized and lead to the integration of Cystic Fibrosis in the national program, which now includes 26 diseases. This is a dynamic program, always ob- servant to the international recommendations, to technological and ther- apeutic innovation and to the possibility of improvement of the program’s performance. It involves health care professionals, political decision mak- ers and patients associations and remains a reference program at nation- al and international level. _Introdução O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), com iní- cio em 1979, completou os seus 38 anos de existência como programa populacional e de saúde pública em Portugal e é totalmente comparticipado pelo Serviço Nacional de Saúde (Despacho n.º 752/2010) (1) . A divulgação do Programa e o esclarecimento aos pais é efetuada nos locais de saúde onde funciona a consulta de vigilância da gravidez e/ou se processam as colheitas aos recém-nascidos (RN), (Centros de Saúde, Unidades de Saúde Familiares, Hospitais públicos e privados), através da distribui- ção de folhetos informativos do PNDP. O PNDP disponibiliza desde 2005 a visualização do resultado do rastreio neonatal no seu microsite (www.diagnosticoprecoce.pt), sendo também distribuídos cartazes que incentivam os pais a confirmar a receção da amostra de rastreio no laboratório e a visualizar o resultado do teste online. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN) é o braço laboratorial do PNDP, funciona no Instituto Nacional Doutor Ricardo Jorge (INSA) no Porto e está integrada no seu Departamento de Genética Humana. O laboratório nacional de rastreio neonatal, integrado nesta Unidade, efetua diariamente o rastreio de cerca de 350 RN (87.577 RN estudados em 2016). Esta Unidade articula-se em estreita colaboração com os vários Centros de Referência Nacionais para o Tratamento das Doen- ças Hereditárias do Metabolismo (Despacho n.º 3653/2016) (2) e consultas de especialidade para as patologias rastreadas, assumindo as responsabilidades de rastreio de todos os bebés nascidos em Portugal, independentemente da sua nacionalida- de, referenciação e confirmação dos casos positivos. _Rastreio neonatal em Portugal: resultados de 1979 a 2016 Neonatal screening in Portugal: results 1979-2016 Ana Marcão, Hugo Rocha, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Ivone Carvalho, Lurdes Lopes, Laura Vilarinho laura.vilarinho@insa-min-saude.pt Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética. Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal. artigos breves_ n. 2 _ 2ª série número 20 2017 Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP Doutor Ricardo Jorge Nacional de Saúde _ Instituto Observações_ Boletim Epidemiológico www.insa.pt _Doenças Metabólicas