Morphologie (2012) 96, 57—66 Disponible en ligne sur www.sciencedirect.com REVUE GÉNÉRALE Trisomie 21 et cancers Trisomy 21 and cancers W. Ayed a,b,c,e , L. Gouas a,b,c , F. Penault-Llorca c,d , A. Amouri e , A. Tchirkov a,b,c , P. Vago a,b,*,c a Université Clermont 1, UFR médecine, cytologie histologie embryologie cytogénétique, 63001 Clermont-Ferrand, France b Cytogénétique médicale, CHU d’Estaing, 1, place Lucie-Aubrac, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1, France c Université Clermont 1, ERTICA EA4677, UFR médecine, 63003 Clermont-Ferrand, France d Centre Jean-Perrin, BP 392, 63011 Clermont-Ferrand, France e Laboratoire d’histologie et de cytogénétique médicale, institut Pasteur de Tunis, faculté de médecine de Tunis, université de Tunis El Manar, 1002 Tunis, Tunisie Disponible sur Internet le 7 novembre 2012 MOTS CLÉS Trisomie 21, Leucémies, Cancers solides, Facteurs de risque, Facteurs protecteurs Résumé Les patients atteints de trisomie 21, encore appelée syndrome de Down, présentent un profil tumoral particulier par rapport à la population générale avec une prédominance de leu- cémies en bas âge et un risque faible de cancer solide chez l’adulte. Les enfants T21 présentent en effet un risque 50 fois plus élevé de développer une leucémie par rapport aux enfants, de même âge, de la population générale et la grande majorité développe un trouble myélodyspla- sique caractéristique appelé trouble myéloprolifératif transitoire. Malgré la faible incidence des tumeurs solides, certaines sont très rares comme le cancer du sein, le néphroblastome, le neuroblastome et le médulloblastome, tandis que d’autres restent plus fréquentes comme le rétinoblastome, les lymphomes et les tumeurs germinales gonadiques et extragonadiques. Dans cette revue, nous présentons des mécanismes possibles pouvant favoriser ou, au contraire, réprimer la formation et la progression tumorale chez les patients trisomiques 21, et liés au dosage de gènes, oncogènes ou suppresseurs de tumeurs, localisés sur le chromosome 21, à l’angiogenèse tumorale, l’apoptose cellulaire et aux interactions cellules épithéliales-stroma. © 2012 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. KEYWORDS Trisomy 21; Leukaemias; Solid cancers; Risk factors; Protecting factors Summary Patients with trisomy 21, still called Down’s syndrome (DS), present a particular tumoral profile compared to the general population with an increased incidence of leukaemia in the childhood and a low risk of solid cancer in the adulthood. DS children indeed present a 50- fold risk of developing a leukaemia compared to age-matched non-trisomic children and most of them develop a specific myelodysplasic disorder called transient myeloproliferative disorder. In spite of the low incidence of solid tumors, some are very rare as breast cancer, nephro- blastoma, neuroblastoma and medulloblastoma, whereas the others remain more frequent as retinoblastoma, lymphoma and gonadal and extragonadal germ cell tumours. In this review, ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : pvago@chu-clermontferrand.fr (P. Vago). 1286-0115/$ – see front matter © 2012 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2012.10.001