patients, poser un diagnostic mole ´ culaire et relever les particularite ´s phe ´ notypiques propres a ` notre population. Me´thodes Nous avons proce ´de ´ au criblage du ge `ne APTX chez les patients ayant une ataxie autosomique a ` transmission re ´ cessive, d’apparition pre ´ coce et pour lesquels les formes les plus fre ´ quentes (ataxie de Friedreich et ataxie avec de ´ ficit isole ´ en vitamine E) avaient e ´te ´ pre ´ alablement exclues. Le criblage du ge ` ne a e ´te ´ re ´ alise ´ par PCR et se ´ quenc ¸ age direct du ge ` ne et de ses se ´ quences flanquantes. Re´sultats Nous avons identifie ´ 6 patients (issus de 5 familles) portant des mutations homozygotes dans le ge `ne APTX. Cinq patients (4 familles) portaient la mutation la plus fre ´ quem- ment de ´ crite (c.837G>A ; p.Trp279 * ). Un patient portait une mutation abolissant un site d’e ´ pissage de l’exon 7 du ge `ne (c.875-1G>A). Les patients pre ´ sentaient des tableaux cliniques e ´ vocateurs, avec notamment une ataxie ce ´re ´ belleuse a ` de ´ but pre ´ coce de ´ butant durant la premie `re de ´ cade, une apraxie oculomotrice et une atteinte cognitive. Discussion Deux de nos patients souffraient d’un de ´ ficit cognitif, trait que l’on croyait exclusif aux patients AOA1 japonais, mais qui a ensuite e ´te ´ rapporte ´ parmi une cohorte de patients italiens, ce qui e ´ largit pour la seconde fois cette description a ` des patients non japonais. Une atrophie ce ´re ´ belleuse est constante chez les patients AOA1 et e ´ tait e ´ galement pre ´ sente chez nos patients ayant be ´ne ´ ficie ´ d’une IRM ce ´re ´ brale. Conclusion Les patients alge ´ riens atteints d’AOA1 pre ´ sentent un phe ´ notype similaire au tableau classique de ´ crit dans la litte ´ rature, avec toutefois la pre ´ sence de signes rarement de ´ crits en dehors de la population japonaise. Mots cle´s AOA1 ; APTX ; Alge ´ rie De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de ´ claration de conflits d’inte ´re ˆ ts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.263 H03 Maladie de parkinson juve ´ nile chez un enfant de 12 ans Fayc ¸al Dahime `ne 1 * , Sophie Gueden 1 , Christian Jeanguillaume 3 , Agne ` s Guichet 4 , Dominique Bonneau 4 , Christophe Verny 2 , Sylvie N’Guyen 1 1 CHU d’Angers, neurope´diatrie, 4, rue Larrey, 49100 Angers, France 2 CHU d’Angers, neurologie, 4, rue Larrey, 49100 Angers, France 3 CHU d’Angers, me´decine nucle´aire, 4, rue Larrey, 49100 Angers, France 4 CHU d’Angers, ge´ne´tique, 4, rue Larrey, 49100 Angers, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : faycal.da@icloud.com (F. Dahime ` ne) Introduction Les formes ge ´ne ´ tiques de maladie de Parkinson (MP) concernent de 10 a ` 15 % des cas de l’ensemble des MP. La maladie de Parkinson juve ´ nile est de ´ finie comme apparaissant avant l’a ˆ ge de 40 ans. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 12 ans pre ´ sentant un retard mental, une obe ´ site ´ ainsi qu’une e ´pilepsie pharmaco-re ´sistante suivi au CHU d’Angers. Une symptomatologie extra-pyramidale s’est installe ´e de man- ie `re insidieuse depuis l’a ˆ ge de 10 ans avec une aggravation progressive. Dans l’hypothe `se d’une maladie de Parkinson juve ´nile, un DAT scan a e ´ te ´ re ´ alise ´ et montrait une absence d’activite ´ de ´celable des voies dopaminergiques. Un test a ` l’apomorphine a e ´ te ´ re ´ alise ´ avec une bonne efficacite ´ sur l’hypertonie et les tremblements de repos. Le patient a ensuite e ´ te ´ traite ´ par pompe a ` apomorphine avec une augmentation progressive des doses jusqu’a ` 2 mg/h avec une nette efficacite ´ permettant une reprise de la marche. Les effets de l’apomorphine se sont ensuite atte ´ nune ´ s. Sur le plan ge ´ne ´tique le patient pre ´sente une de ´le ´ tion homozygote du chromosome 1p31.3 d’une taille de 107 Kb. Cette mutation a e ´ galement e ´te ´ retrouve ´e chez la sœur et la me ` re du patient. Cette micro-de ´le ´ tion emporte les exons 1 et 2 du ge `ne LEPR et les exons 5 a ` 19 du ge `ne DNAJC6. Le ge `ne DNAJC6 code pour une prote ´ ine, l’auxiline d’expression majoritairement neu- ronale ayant un ro ˆle dans l’endocytose me ´ die ´e par la clathrine. Le ge `ne LEPR code pour un re ´ cepteur de la leptine. Discussion Des cas ont e ´te ´ rapporte ´ s incriminant les muta- tions du ge `ne LEPR chez des patients avec obe ´ site ´, e ´ pilepsie se ´ve ` re et retard mental. Une mutation identique a celle de notre patient est rapporte ´ e dans des cas familiaux de MP. Un de ´ faut d’auxiline pourrait avoir un ro ˆ le dans le de ´ veloppement de la maladie de parkinson dans ce cas. L’alpha synucle ´ ine implique ´e dans la MP a en effet un ro ˆ le e ´ tabli dans l’endocytose me ´ die ´ e par la clathrine. Conclusion La mise en e ´ vidence de nouveaux ge ` nes impli- que ´s dans la maladie de parkinson permet de mieux appre ´ hender sa physiopathologie au-dela ` de l’inte ´re ˆt du conseil ge ´ne ´ tique. Mots cle´s DNAJC6 ; Auxiline ; Maladie de Parkinson juve ´ nile De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de ´ claration de conflits d’inte ´re ˆ ts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.264 H04 Une e ´ tiologie rare d’ataxie ce ´re ´ belleuse associe ´e a ` une de ´ mence : l’atrophie dentato- rubro-pallido-luysienne Malik Hamdaoui 1 * , Martial Mallaret 2 , Odile Gebus 1 , Ouhaid Lagha-Boukbiza 1 , Christine Tranchant 1 , Mathieu Anheim 1 1 Hoˆpitaux universitaires de Strasbourg, service de neurologie, avenue Molie`re, 67200 Strasbourg, France 2 Hoˆpital de Haguenau, service de neurologie, 67500 Haguenau, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : malik.hamdaoui@chru-trasbourg.fr (M. Hamdaoui) Introduction L’atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (DRPLA) est une maladie neurode ´ge ´ne ´ rative se ´ve ` re, autoso- mique dominante et secondaire a ` une expansion de triplets CAG dans le ge ` ne DRPLA, principalement de ´ crite au Japon. Observation Nous pre ´ sentons le cas d’une patiente d’origine franc ¸ aise de 68 ans qui consulte pour une instabilite ´ a ` la marche d’aggravation progressive depuis trois ans et une perte d’autonomie. Elle n’a pas d’ante ´ce ´ dent personnel ou familial mais il existe une censure maternelle (de ´ce `s a ` 55 ans d’une cirrhose). L’examen neurologique met en e ´ vidence un syn- drome ce ´re ´ belleux statique et cine ´ tique se ´ve ` re (SARA 16/40) et des troubles cognitifs marque ´ s de type dysexe ´ cutif sous- cortico frontal (MATTIS a ` 122/144, BREF a ` 8/18). L’IRM ce ´re ´ brale re ´ve `le des hypersignaux FLAIR de la substance blanche, syme ´ triques et confluents, affectant les faisceaux cortico- spinaux, e ´ vocateurs de leucodystrophie. Le bilan e ´ tiologique exhaustif comprenant un EMG, une analyse du LCR, un bilan immunologique notamment le dosage des anticorps anti neurones, des analyses ge ´ne ´ tiques a ` la recherche de l’ataxie de Friedreich et du FXTAS ainsi que des dosages me ´ taboliques (xanthomatose ce ´re ´ bro-tendineuse, leucodystrophie me ´ ta- chromatique) s’est ave ´re ´ ne ´ gatif. Un bilan ge ´ne ´ tique revue neurologique 171s (2015) a116–a121 A117