GENETIC DISEASE IN A DISABLED POPULATION FROM A COLOMBIAN RURAL AREA Paola Liliana Páez Rojas. María Catalina Bages. Nicolás Ramos. Verónica Morales. Wendy Rubiano. 2 3 4 5 6 Recibido el 25/03/2014 Aprobado el 26/05/2014 ENFERMEDADES GENÉTICAS EN UNA POBLACIÓN RURAL COLOMBIANA CON DISCAPACIDAD 1 Resumen La enfermedad genética, como causa de discapacidad, es un problema de salud real pero subestimado. Aún son insufcientes las intervenciones oportunas y adecuadas en pacientes con discapacidad de origen genético. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de enfermedad genética en una población discapacitada del área rural de Anapoima, Colombia. Se evaluaron 35 pacientes con diferentes tipos de discapacidad y sus familias. Los diagnósticos etiológicos de los pacientes se clasi- fcaron en cinco categorías de acuerdo con la carga genética: categoría I (enfermedades monogénicas), II (enfermedades cromosómicas), III (enfermedades multi- factoriales), IV (enfermedades con origen desconocido) y V (enfermedades ambientales). Una vez practicados 1. Artículo de investigación original 2. Médico Cirujano. Especialista en Genética Médica. Especialista en Bioética. Instituto de Nutrición, Genética y Metabolismo. Universidad el Bosque. paezpaola@unbosque.edu.co 3. Médico Cirujano. Especialista en pediatría. M.Sc Nutrición Clínica. Instituto de Nutrición, Genética y Metabolismo. Universidad el Bosque. maria@unbosque.edu.co 4. Médico Cirujano. Especialista en Pediatría. Director Programa Pediatría. Director Carrera de Medicina. Universidad el Bosque bosquepediatria@ yahoo.com 5. Médico Cirujano. Especialista en Pediatría. Fundación Cardioinfantil. Universidad el Bosque vmoralesburton@hotmail.com 6 Estudiante de medicina. Universidad el Bosque. wrubiano@unbosque.edu.co Abstract Genetic diseases are a common cause of disability, but this fact is underestimated. Properly and opportune medical interventions on patients with these diseases are not enough yet. The aim of this study was to determine the prevalence of genetic disease in a disabled population from a Colom- bian rural area. Thirty fve patients and their families with different chronic disabling conditions were evaluated. Each patient was assigned to one of fve groups on the basis of the presence or absence of an underlying chronic medical condition and whether that condi- tion had a genetic basis or susceptibility as follows: I category (monogenic diseases), II (chromosomal disor- ders), III (multifactorial diseases), IV (unknown etiology