Pour citer cet article : Sow A, et al. La cystinurie chez l’enfant peut être fatale en cas de retard diagnostic. Journal de pédiatrie et de puériculture (2018), https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.02.002 ARTICLE IN PRESS Modele + PEDPUE-1295; No. of Pages 4 Journal de pédiatrie et de puériculture (2018) xxx, xxx—xxx Disponible en ligne sur ScienceDirect www.sciencedirect.com CAS CLINIQUE La cystinurie chez l’enfant peut être fatale en cas de retard diagnostic Cystinuria in children can be fatal in case of delayed diagnosis A. Sow a,* , N. Seck a , I. Thiam b , A. Traore b , D. Boiro c , S.A. Sagna a , D. Sarr a , C. Bandima a , A. Thiongane d , I.D. Ba d , Y. Keita d , A.A. Ndongo d , I. Diagne a , O. Ndiaye d a Service de pédiatrie, centre hospitalier régional de Saint-Louis, BP 401, Saint-Louis, Sénégal b Service d’urologie, centre hospitalier régional de Saint-Louis, BP 401, Saint-Louis, Sénégal c Service de pédiatrie, centre hospitalier national Abass Ndao, Dakar, Sénégal d Centre hospitalier national d’enfant Albert-Royer, CHU de Fann, BP 25755, Dakar-Fann, Sénégal Accepté le 20 f´ evrier 2018 MOTS CLÉS Cystinurie ; Décès ; Infection ; Enfant ; Sénégal Résumé La cystinurie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive due à un défaut de transport transtubulaire de cystine et d’autres acides aminés dibasiques (orni- thine, arginine et lysine). Nous rapportons le cas atypique d’un enfant hospitalisé au service de pédiatrie et d’urologie du centre hospitalier régional de Saint-Louis du Sénégal. Il s’agit d’un garc ¸on de 6 ans. Il a été hospitalisé pour la première fois à l’âge de 4 ans pour une infection urinaire à Escherichia coli multirésistante traitée et guérie. Il a été réhospitalisé à l’âge de 5 ans pour lithiases urinaires objectivées à l’échographie dans un contexte d’infection urinaire à Alkalenses dispar. Le patient a été réadmis à l’âge de 6 ans pour des douleurs abdo- minales, une toux sèche quinteuse et une rétention aiguë d’urine évoluant depuis 24 heures L’analyse chimique des urines montrait une cystinurie 420 mg/24 heures et une créatinine uri- naire à 135 mol/24 heures L’examen cytobactériologique des urines (ECBU) avait isolé E. coli sécrétrice de bêta-lactamase sensible seulement à l’imipenème. La tomodensitométrie de l’arbre urinaire montrait des lithiases multiples avec une densité à 560 unités Hounsfield (UH) aux niveaux vésicale et urétérale avec une uretéro-hydronéphrose bilatérale sans anomalies ∗ Author correspondant. Adresses e-mail : amadousoow@hotmail.com (A. Sow), djibrilboiro@yahoo.fr (D. Boiro), draliou@gmail.com (A. Thiongane). https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.02.002 0987-7983/© 2018 Elsevier Masson SAS. Tous droits r´ eserv´ es.