MALĐGN ĐNFANTĐL TĐP OSTEOPETROZĐS Fatma ÇAKMAK ÇELĐK ve ark. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2007, 16 209 Osteopetrozis ilk olarak 1904 yılında tanım- lanmıtır. Gelime geriliği, burun tıkanıklığı, hepatosplenomegali, pansitopeni ve kemik yoğun- luğunda artı ile karakterize nadir görülen bir has- talıktır. Sıklığı 1/100 000-500 000’dir. Đnfantil malign tip, orta iddetteki tip, otozomal dominant erikin tip olarak üç formu tanımlanmıtır. Đnfantil tip otozomal resesif geçili olup kemik iliği yet- mezliği ağır derecededir. Tanısı 1 yaından önce konulur. Prognoz kötüdür. Orta iddetteki tip otozomal resesif geçili olup kemik iliği yetmezliği görülmez. Hastalık ilk 10 yılda görülür. Prognoz iyidir. Erikin tip genelde rastlantısal tespit edilir. Otozomal dominant geçili olup prognoz iyidir. 1 Malign infantil tip osteopetrozis; osteoklastik aktivitede bozukluk sonucu yaygın kemik mineral yoğunluğunda artı ile karakterize, sinirlerin geçti- ği deliklerde skleroz sonucu daralmaya sebep olur. Buna bağlı optik, okulomotor, fasiyal ve iitme sinirleri etkilenip görme, iitme problemleri ortaya çıkabilir. Hidrosefali geliebilir. Burnun yapısı da sklerozdan dolayı bozulduğundan burun tıkanıklığı görülür. 2 Kemik iliği yetmezliğine bağlı anemi, trombositopeni görülebilir. Nötropeni olup, nötrofil fonksiyon bozukluğu olduğu için infeksiyonlara yatkınlık olur. Hastaların %70’i ilk 6 yılda kaybe- dilir. 3 Geri kalan hastaların yaam kalitesi düük olup 10 yaına kadar kaybedilirler. Tedavide yük- sek doz kalsitriol, intravenöz parathormon, yüksek doz streoid kullanılabilir. Fakat en etkin tedavi yöntemi kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli yapılmadığı sürece prognozun kötü olduğu bilin- mektedir. 4 Bizim olgumuzda burun tıkanıklığı, ekstramedüller hematopoeze ikincil hepatospleno- megali, anemi, trombositopeni ve akciğer grafisinde kemik yapılarda mineralizasyon artıı mevcuttu. Hastanın kafa grafisinde orbital kemik- ...GEÇEN SAYININ BĐLMECE OLGUSUNUN YANITI /. ANSWER OF THE LAST ISSUE’S CASE QUESTION. Malign Đnfantil Tip Osteopetrozis MALIGN INFANTILE TYPE OSTEOPETROSIS Dr. Fatma ÇAKMAK ÇELĐK, a Dr. Ayhan DAĞDEMĐR, a Dr. Burcu DEDE a a Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, SAMSUN Geli Tarihi/Received: 23.03.2006 Kabul Tarihi/Accepted: 18.06.2006 Yazıma Adresi/Correspondence: Dr. Fatma ÇAKMAK ÇELĐK Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, SAMSUN clkfatma@yahoo.com Copyright © 2007 by Türkiye Klinikleri Resim 1. Orbital kemiklerdeki mineralizasyon artıı (gözlük manzarası).