Monatsschr Kinderheilkd 2014 · 162:428–434 DOI 10.1007/s00112-014-3125-6 Online publiziert: 16. April 2014 © Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014 J. Quitmann 1 · S. Witt 2 · A. Rohenkohl 1 · M. Bullinger 1 · R. Sommer 1 · R. Klingebiel 3 · K.-H. Klingebiel 3 · D. Bergs-Winkels 2 1 Zentrum für Psychosoziale Medizin, Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg 2 Department Social Work, Hamburg University of Applied Science, Hamburg 3 German Association for People of Short Stature and their Families Lebensqualität junger Menschen mit Achondroplasie Qualitativer Vergleich der Perspektiven von Betroffenen und Eltern Achondroplasie ist als disproportio- nierter Kleinwuchs wesentlich durch verkürzte Extremitäten charakte- risiert. Die Betroffenen leiden auf- grund der verminderten Selbststän- digkeit und der psychosozialen Belas- tungen unter Einschränkungen im all- täglichen Leben. Um effektive Hilfs- und Unterstützungsmaßnahmen ent- wickeln zu können, ist es notwendig, die körperlichen und sozioemotiona- len Probleme zu identifizieren, mit denen von Achondroplasie betroffe- ne junge Menschen und ihre Eltern konfrontiert sind. Hintergrund Die Achondroplasie ist eine definier- te Diagnose innerhalb der Skelettdyspla- sien. Diese bilden eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die auf einer Knochenentwicklungsstö- rung beruhen [28], meist resultierend in disproportioniertem Kleinwuchs [13]. Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses [20]. Mit einer Inzidenz von ca. 1:20.000 Ge- burten jährlich gehört sie zu den seltenen Erkrankungen, betrifft aber weltweit über 250.000 Menschen. Meistens kann die Diagnose Achondroplasie schon bei Ge- burt gestellt werden. Die Kennzeichen der Krankheit sind so evident, dass sie leicht zu identifizieren ist [27]. Von Achondroplasie betroffene Men- schen sind kleinwüchsig und weisen veränderte Körperproportionen auf. Die Endgröße beträgt bei Männern im Durchschnitt 130 cm; bei Frauen 126 cm [10]. Achondroplasie ist als disproportio- nierter Kleinwuchs wesentlich durch ver- kürzte Extremitäten, die vielfach den All- tag erschweren, charakterisiert. Häufig ist eine O-Bein-Stellung zu beobachten; hier- bei ist das Wachstum der Fibula im Ver- gleich zur Tibula verstärkt. Oft kommt es zu Schmerzen an den veränderten großen Gelenken [20]. Daneben sind die Makro- zephalie mit betonter Stirn, einer Sattel- nase sowie einer verkleinerten Schädelba- sis typisch. Im Beckenbereich sind kurze, quadratische Schaufeln sowie ein verkürz- ter Querdurchmesser des kleinen Beckens charakteristisch. Das verengte Hinter- hauptsloch kann besonders im Säuglings- alter zu neurologischen Ausfällen und Apnoen führen [20]. Eine Spinalkanal- stenose mit neurologischen Komplikatio- nen, wie belastungsabhängige Schmerzen, Paresen und Parästhesien in den unteren Extremitäten, kann, verursacht durch den verengten Rückenmarkkanal in Verbin- dung mit einer Hyperlordose der Lenden- wirbelsäule sowie in späteren Jahren da- zukommenden degenerativen Verände- rungen, auftreten. Durch die verkleiner- te Schädelbasis, die zu einer Minderbelüf- tung der Eustachi-Röhre führen kann, lei- den Kinder mit Achondroplasie häufiger an Mittelohrentzündungen [20]. Betroffe- ne berichten oft über verstärktes Schwit- zen. Darüber hinaus besteht in den ersten Lebensjahren eine unterschiedlich stark ausgeprägte muskuläre Hypotonie [20]. Die medizinische Therapie für Patien- ten mit Achondroplasie besteht in der Re- gel aus unterstützenden orthopädischen und physiotherapeutischen Maßnahmen [16]. Zusätzlich können bilaterale Bein- verlängerungen erfolgen. Teilweise wer- den diese mit einer Korrektur von schwer- wiegenden Fehlstellungen der Beine kom- biniert [27]. Neben unterschiedlichen Me- thoden hat sich ein Verfahren mit einem ringförmigen Fixateur externe am weites- ten durchgesetzt und am besten bewährt, es birgt jedoch neben seinen Vorteilen auch Nachteile [7]. Es ist davon auszugehen, dass diese kli- nischen Charakteristika die Lebensquali- tät der Betroffenen erheblich beeinträch- tigen können [2]. Die Betroffenen leiden Redaktion B. Koletzko, München T. Lücke, Bochum N. Wagner, Aachen S. Wirth, Wuppertal F. Zepp, Mainz 428 | Monatsschrift Kinderheilkunde 5 · 2014 Originalien Originalien