Xeroderma pigmentoso: comunicación de un caso María Serra, 1 Tamara Limanski, 2 María Cristina Corbella 3 y Margarita Larralde 4 CASOS CLÍNICOS Xeroderma pigmentoso: comunicación de un caso RESUMEN El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara enfermedad, autosómica recesiva, causada por un defecto en la reparación del ADN. Se manifiesta en la niñez temprana. Los pacientes con XP tienen una extrema fotosensibilidad, lo que conduce a quemaduras solares, cambios pigmentarios y una elevada incidencia de tumores malignos de piel. Una minoría de pacientes presenta anomalías neurológicas progresivas. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado con estudios genéticos. El tratamiento consiste en una rigurosa fotoprotección y la extirpación precoz de lesiones precancerosas. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con compromiso cutáneo y ocular, sin alteraciones neurológicas (Dermatol. Argent., 2013, 19(2): 133-135). Palabras clave: xeroderma pigmentoso, reparación del ADN, enfermedades genéticas. ABSTRACT Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, autosomal recessive disease caused by a defect in DNA repair. This disease manifests in early childhood. Patients with xeroderma pigmentosum have extreme sensitivity to sunlight, resulting in sunburn, pigmentary skin changes and high incidence of skin cancers. A minority of patients show progressive neurological abnormalities. Diagnosis is made clinically. Genetic testing may be available for confrmation of diagnosis. The treatment consists in a rigorous sun protection and early removal of pre-cancerous lesions. We present a case of a two years old boy with skin and ocular involvement, without neurological abnormalities (Dermatol. Argent., 2013, 19(2): 133-135). Keywords: xeroderma pigmentosum, DNA repair; genetic disease. Fecha de recepción: 24/03/2013 | Fecha de aprobación: 15/04/2013 Xeroderma pigmentosum: report of a case 1 Médica residente del Servicio de Dermatología del Hospital Privado de Córdoba 2 Médica residente del Servicio de Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía 3 Médica anatomopatóloga del Hospital Ramos Mejía 4 Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Alemán y directora de la carrera de Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía Correspondencia: María Serra, Hipólito Yrigoyen 592, 1° C, Torre B (CP 5000), Córdoba, República Argentina. mariaserra-21@hotmail.com 133