© Polskie Towarzystwo Ginekologiczne Nr 9/2015 694 P R A C E O R Y G I N A L N E położnictwo DOI: 10.17772/gp/59024 Ginekol Pol. 2015, 86, 694-699 Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR – analiza 100 przypadków Rapid diagnosis of the most common fetal aneuploidies with the QF-PCR method – a study of 100 cases  1,2  1,2  1,2  1,2   1,2  1,2  1,2  1,2  1,2 ,  2  1,2  1,2  1,2 1 Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Polska 2 Poradnia Genetyczna Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Polska Streszczenie Cel pracy: W ciągu ostatnich lat wprowadzono nowe techniki do szybkiej diagnostyki aneuploidii u płodu. Jedną z takich technik jest QF-PCR oparta na analizie wybranych kilkudziesięciu różnych polimorficznych markerów STR. Dla badanych aneuploidii specyficzność metody QF-PCR oceniana jest na 99,97%. Celem pracy była ocena czy metodę QF-PCR z zastosowaniem komercyjnego zestawu można stosować jako jedyną do diagnostyki prenatalnej w przypadku występowania wysokiego ryzyka aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X i Y, z pominięciem hodowli komórkowych i pełnej analizy cytogenetycznej chromosomów. Materiał i metody: Materiał do badania stanowił DNA wyizolowany z amniocytów (94 przypadki) i komórek trofoblastu (6 przypadków). Badanie metodą QF-PCR przeprowadzono zgodnie z instrukcją producenta testu. Rozdział produktów reakcji prowadzono z zastosowaniem sekwenatora ABI 310 Genetic Analyser, a analizę uzyskanych wyników wykonano przy użyciu oprogramowania GeneMarker. Wyniki: Wyniki badania QF-PCR uzyskano w 95 przypadkach na 100 badanych (95%). Nieprawidłowe wyniki stwierdzono u 28 pacjentek (29,5%), w 5 przypadkach nie otrzymano wyniku. Wszystkie wyniki zostały potwierdzone w późniejszej analizie cytogenetycznej. Prawidłowe wyniki badania QF-PCR uzyskano u 67 pacjentek (70,5%). W grupie tej stwierdzono jednak w badaniu cytogenetycznym trzy nieprawidłowe wyniki niedotyczące chromosomów analizowanych metodą QF-PCR. Ponadto dwa nieprawidłowe i trzy prawidłowe wyniki stwierdzono w badaniu cytogenetycznym u pacjentek, u których nie uzyskano wyniku badania QF-PCR. Wnioski: QF-PCR jest szybką i wiarygodną metodą badania aneuploidii chromosomowych i może być stosowana jako jedyna z pominięciem pełnej analizy kariotypu, jednak tylko w przypadkach podejrzenia u płodu trisomii 13, 18, 21, lub aberracji liczbowych chromosomu X. W pozostałych sytuacjach pacjentce powinno być oferowane badanie kariotypu płodu z komórek uzyskanych po hodowli. Słowa kluczowe: aneuploidie / diagnostyka prenatalna / QF-PCR / Otrzymano: 03.03.2015 Zaakceptowano do druku: 01.04.2015 Adres do korespondencji: Agnieszka Stembalska Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Marcinkowskiego 1, 50-368 Wrocław, Polska tel.: 71 784 12 56, fax: 71 784 00 63 agnieszka.stembalska@umed.wroc.pl