Médecine Tropicale • 2005 • 65 • 6 584 Article original L’ALBINISME OCULOCUTANÉ DANS LES DÉPARTEMENTS FRANÇAIS D’OUTRE-MER (RÉUNION, GUYANE, MARTINIQUE) ET À MAYOTTE : À PROPOS DE 21 OBSERVATIONS DANS 16 FAMILLES R. AQUARON, J-L. BERGE-LEFRANC, C. BADENS, J. ROCHE, A. FITE, D. SAINTE-MARIE, N. PIQUION, F. CARTAULT L ’albinisme oculocutané (AOC) est une affection auto- somique récessive qui se cara c t é rise par une absence ou une diminution de la quantité de mélanine dans la peau, les ch eveux, les poils et les yeux (iris, choroïde et épithélium pig- m e n t a i re de la rétine). L’ absence ou la diminution de la bio- synthèse de la mélanine dans l’oeil au cours du développe- ment est associée à des modifi c ations spécifiques (hypoplasie de la fovéa, hypopigmentation du fond d’œil, anomalies de la réfraction et de routage des fibres optiques de la rétine au cortex optique) qui se manifestent dès la naissance par une acuité visuelle très fa i bl e, un nystagmus, une photophobie et quelquefois un strabisme. L’absence ou la diminution de la quantité de mélanine dans la peau est associée à une sensi- RÉSUMÉ • Les objectifs de cette étude étaient de préciser le génotype des sujets albinos en recherchant les mutations du gène de la tyrosinase et du gène P responsables respectivement de l’albinisme oculocutané de type 1 et 2 et de tenter d’établir une relation génotype-phénotype. L’étude a inclus 21 sujets albinos de la Réunion, de Mayotte, de la Martinique et de la Guyane, d’origine caucasienne, indienne et d’Afrique noire chez qui ont été recherchées des mu t ations du gène de la tyrosinase par PCR- séquencage de l’ADN génomique et de la délétion de 2,7kb du gène P par PCR-séparation des produits de PCR par électro- phorèse sur agarose. Les résultats ont permis de mettre en évidence deux mutations du gène de la tyrosinase : une délétion d’une guanine g en c.572 (c. 5 7 2 d e lG)conduisant à un décalage du cadre de lecture (Gly191fs) et à un codon stop en 225, à l’état hétérozygote chez un sujet caucasien de La Réunion et une mutation faux sens Glycine419Arginine à l’état homozygote chez un sujet de La Réunion, d’origine indienne. Mise en évidence de la délétion de 2,7kb du gène P chez 3 sujets nés de parents de peau noire : à l’état homozygote chez 2 frères et sœurs de La Réunion, originaires de Mayotte et à l’état hétérozygote chez une fillette de la Martinique née d’un père camerounais et d’une mère martiniquaise. La mutation est héritée du père came- rounais. En conclusion, la mise en évidence des mutations du gène de la tyrosinase et du gène P permet a) de bien caractéri- ser l’albinisme oculocutané de type 1 et 2 et d’étudier les relations génotype-phénotype, b) d’individualiser les sujets hétéro- zygotes porteurs sains (parents, frères et sœurs du sujet albinos, c) de proposer, éventuellement dans une famille avec déjà un ou deux enfants albinos de phénotype visuel sévère et dont la(es) mutation(s) a(ont) été identifiée(s), un diagnostic prénatal lors d’une grossesse ultérieure. MOTS-CLÉS • Albinisme oculocutané - Gène P - Tyrosinase - Mayotte - Départements d’outre-mer. OCULOCUTANEOUS ALBINISM IN FRENCH OVERSEAS TERRITORIES (REUNION, FRENCH GUYANA, MARTI- NIQUE) AND MAYOTTE. STUDY OF 21 CASES IN 16 FAMILIES ABSTRACT • The dual purpose of this study was to determine the genotype of patients with oculocutaneous albinism type 1 and 2 based on analysis of tyrosinase and P gene mu t ations and to attempt to establish a correlation between phenotype and genotype. This study included a total of 21 Caucasian, Indian and Black African patients from La Reunion, la Martinique, French Guyana and Mayo t t e. PCR-sequencing of genomic DNA was performed to detect tyrosinase gene mu t ations and PCR-sep a ration of PCR products by agarose gel electrophoresis was performed to detect 2.7kb deletion allele of the P gene. Tyrosinase gene mutations we re identified in two cases, i.e., one heterozygous guanine « g » deletion (c.572 delG) with a frameshift (Gly191fs) resulting in a premature termination signal at codon 225 in a Caucasian patient from La Reunion and one homozygous missense mutation, Glycine419Arginine, in an Indian patient from La Reunion. The 2.7-kb deletion allele of the P gene was detected in three Black African patients, i . e. two in the homozygous state in siblings from Mayotte and one in the hetero z y gous state in a gi rl from la Martinique.The latter patient whose mother was from la Martinique inherited the mu t ation from her father who was from Cameroon. This study shows that characterization of tyrosinase and P gene mu t ations in albinos patients is crucial to a) diffe re n t i ate subjects with oculocutaneous albinism types 1 and 2 and establish a correlation between phenotype and genotype,b) identify healthy heterozygous carriers among the patient’s immediate fa m i ly(parents and siblings) and c) allow prenatal diagnosis during subsequent pregnancies in couples wh o have alre a dy enge n d e red albino children with severe visual phenotype and documented mutation(s). KEY WORDS • Oculocutaneous albinism - P gene - Tyrosinase - Mayotte - Overseas Territories. • Travail du laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, Faculté de Médecine de Marseille, Université de la Méditerranée (R.A., Professeur de Biochimie; J-L.B-L., Maître de conférence des universités, Praticien- hospitalier), Marseille, du Service de biochimie et biologie moléculaire, Hôpital de la Concep t i o n , M a rseille :C.B. , P raticien Hospitalier, Génétique,Hôpital de la Timone,Marseille :J.R. Ophatalmologie, CH de Mayotte,Mamoudzou : A.F. Pédiatrie,Centre de la Ressource, Ste Anne, La Réunion D.S-M : Praticien hospitalier, Derm at o l ogie),CH de Cayenne, G u yane :N. P., P raticien-Hospitalier, C y t og é n é t i q u e,CHUFo rt de France : F.C :Praticien-Hospitalier, C y t og é n é t i q u e,CHD Félix-Guyon , StDenis, La Réunion. • Correspondance : R. AQUARON, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, Faculté de Médecine, 27 bouleva rd Jean Moulin, 13385,Marseille cedex 5, France • Fax : 0491324391 • Courriel : robert.aquaron@medecine.univ-mrs.fr • • Article reçu le 7/12/2004, définitivement accepté le 16/12/2005. Med Trop 2005 ; 65 : 584-591