Güneş ve ark. Tıbbi Genetik Turkiye Klinikleri J Med Sci 2007, 27 928 own sendrom (DS)’lu hastaların yaklaşık %95’inde 21. kromozomun trizomisi şeklinde görülürken, %5’inde kromozom 21q ile akrosentrik kromozomlardan birinin uzun kolu arasında ROB ile oluşmuş 46 kromozom bu- lunur. 1 DS’li hastalarda en sık görülen ROB’lar rob(14q;21q) veya rob(21q;21q)’dir. 2 Bu çalışmamızda 46,XY, rob(21q22q) (q10;q10),+21 karyotipi gösteren olguyu sunmak ve ROB’larla ilgili literatür bilgilerine değinmeyi amaçladık. 4 yaşında erkek hasta DS ön tanısıyla sitogenetik laboratuvarına yönlendirilmişti. Arala- rında akrabalık olmayan 26 yaşındaki annenin 2. gebeliğinden sezaryen ile 36 haftalık, 3300 g ağır- lığında doğmuştu. Olgunun 6 yaşında sağlıklı bir kız kardeşi var- dı. Hastanın fizik muayenesinde vücut ağırlığı 11 kg (<3 persentil) ve boyu 85 cm (<3 persentil)’di (Şekil 1). Burun kökü basık, oküler hipotelorizm, sol elde simian çizgisi olduğu gözlendi. Hipoaktifdi. Hareket kısıtlılığı ve deformite yoktu. Kardiyovasküler sistem mezokardiyak odakta 2/6º sistolik üfürüm saptanması üzerine yapılan D AYIRICI TANI / DIFFERENTIAL DIAGNOSIS. 21q22q Translokasyonu Saptanan Bir Down Sendromu Olgusu A CASE WITH DOWN SYNDROME PRESENTING 21q22q TRANSLOCATION: DIFFERENTIAL DIAGNOSIS Dr. Sezgin GÜNEŞ, a Dr. Nurten KARA, a Dr. Nazlıhan GÜNAL, b Dr. Şükrü KÜÇÜKÖDÜK, b Dr. Gülsen ÖKTEN, a Dr. Şengül TURAL, a Dr. Emre TAŞKIN a a Tıbbi Biyoloji ABD, Tıbbi Genetik BD, b Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, SAMSUN Özet Robertsonian translokasyon (ROB)’lar en sık görülen kromozomal yeniden düzenlenmelerdir. ROB’lar 13, 14, 15, 21 ve 22. akrosentrik kromozomlar arasında kısa kol ya da sentromerden kay- naşma ile oluşan yeniden düzenlenmelerdir. ROB’lar görülme sıklığı- na göre 2 gruba ayrılır. Birinci grupta sık gözlenen rob(13q14q) ve rob(14q21q) translokasyonları, 2. grupta ise ender görülen diğer tüm non-homolog ROB’lar yer alır. Đkinci grupta ender görülen translokasyonlar, ROB’ların sadece %0.8 ile %3.7’sini oluşturur. Down sendromlu hastaların yaklaşık %5’inde 21. kromozomu ilgilen- diren ROB görülür. Down sendromunda en sık görülen non-homolog ROB, rob(14q21q)’dur. Rob(21q;22q) ender görülen bir ROB’dur. Bu yazıda 4 yaşında 21q22q translokasyonlu bir erkek çocuğu sunuldu, konuyla ilgili literatür bilgileri gözden geçirildi. Anahtar Kelimeler: Tranlokasyon; down sendromu Turkiye Klinikleri J Med Sci 2007, 27:928-929 Abstract Robertsonian translocations (ROBs) are the most common chromosomal rearrangemets. ROBs are whole-arm rearrangements between the acrocentric chromosomes chromosomes 13, 14, 15, 21, and 22. ROBs can be classified into 2 groups depending on their frequency of occurrence, common [rob(13q14q) and rob(14q21q)] and rare (all remaining possible nonhomologous combinations). Each of the rare types make up only 0.8% to 3.7% of the total number of ROBs. ROBs involving chromosome 21 are found in approximately 5% of patients with Down syndrome (DS). The most common nonhomologous ROB in DS is rob(14q21q). Rob(21q;22q) is an uncommon ROB. In this case a 4-year-old boy with 21q22q translocation is discussed briefly. The literature about ROBs was reviewed. Key Words: Translocation, genetic; down syndrome Geliş Tarihi/Received: 30.10.2006 Kabul Tarihi/Accepted: 05.12.2006 Bu çalışma daha önce 24-27 Kasım 2005 tarihleri arasında, Manisa’da düzenlenen IX. Tıbbi Biyoloji Kongresi’nde bildiri olarak sunuldu. Yazışma Adresi/Correspondence: Dr. Sezgin GÜNEŞ Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ABD, Tıbbi Genetik BD, SAMSUN sgunes@omu.edu.tr Copyright © 2007 by Türkiye Klinikleri