rachmann de Lange sendromu olarak da adlandırılan, Cornelia de Lange (CdL) sendromu multipl konjenital anomalilerle karakterize bir sendromdur. İlk kez 1916 yılında Brachmann tarafından orijinal tarifi yapılmıştır. CdL sedromunun insidansı 1,24/10,000’dir. Herhangi bir organ sistemini etkileyebilmesine rağmen, özellikle kraniofasiyal sistemi, gastroin- testinal sistemi, iskelet sistemini ve nöromental gelişimi etkiler. 1 Genitoüri- ner sistem anomalisi görülme insidansı %15-40 arasında değişmektedir. 2,3 Turkiye Klinikleri J Urology 2012;3(1) 13 Cornelia de Lange Sendromlu Bir Olgu: Vezikoüreteral Reflü ÖZET Cornelia de Lange (CdL) sendromu, büyüme geriliği, mental retardasyon, tipik yüz görünümü, orta hatta birleşen kaşlar, dar ince aşağıya dönük üst dudak, mikromeli ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. Elli beş günlük CdL sendromlu kız yenidoğan tekrarlayan ve ateşli şiddetli idrar yolu enfeksiyonuyla kliniğimize getirildi. Ultrasonografi (USG)’de sol böbrek, sağ böbreğe göre daha küçüktü. Hidronefroz yoktu. MAG-3 sintigrafisinde separe fonksiyonlar sol böbrek için %15, sağ böbrek için %85 idi. Bu görüntülemede de sol böbrek üst polde skar vardı. Bu hastaya voiding sistografi yapıldı ve bilateral grade-4 vezikoüreteral reflü saptandı. Bilateral Cohen üreteroneosistostomi yapıldı. Komplikasyon görülmedi. Hastanın 7 yıl takibi süresince, idrar yolu enfeksiyonu izlenmedi. USG kontrollerinde hidronefroz izlenmedi. CdL sendromu gibi multipl organ sistemlerini tutan durumlarda renal ve üriner sistem anomalileriyle karşılaşmak sürpriz olmamalı, bu nedenle bu sendromlu hastalarda detaylı sistemik değerlendirme yapmak gerekmektedir. Anahtar Kelimeler: Vezikoüreteral reflü; üriner kanal enfeksiyonları; de Lange sendromu ABSTRACT Cornelia de Lange syndrome (CdL) is rarely seen syndrome characterized by failure to thrive, mental retardation, typical facial appearance including synophris, thin upper lip turned side- down and micromelia. A fiftyfive-day old female newborn with CdL syndrome was presented with recurrence and febrile breakthrough urinary tract infection. In the ultrasound (US), left kidney was smaller with respect to right kidney. No hydronephrosis was seen. In this patient, we performed a voiding cystourethrography and detected bilateral grade-4 vesicoureteral reflux. Separate functions were 15%, and 85% for left and right kidney respectively, in the MAG-3. In this imagining, a scar was seen on the upper pole of left kidney. Bilateral Cohen ureteroneocystostomy was performed. No com- plications were observed. Throughout the 7-year-follow-up, urinary infection was not observed. In the US controls, no hydronephrosis was identified. In such cases that effects multiple organ systems as CdL syndrome, facing renal and urinary system anomalies must not come as surprise. Therefore, conducting a detailed systemic evaluation is required for patients with this syndrome. Key Words: Vesico-ureteral reflux; urinary tract infections; de Lange syndrome Turkiye Klinikleri J Urology 2012;3(1):13-6 Uz.Dr. Hüseyin TARHAN, a Prof.Dr. Serdar TEKGÜL b a Üroloji Bölümü, Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, İzmir b Pediatrik Üroloji Bölümü, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ankara Geliş Tarihi/Received: 26.05.2011 Kabul Tarihi/Accepted: 02.12.2011 Yazışma Adresi/Correspondence: Uz.Dr. Hüseyin TARHAN Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Üroloji Bölümü, İzmir, TÜRKİYE/TURKEY drhuseyintarhan@gmail.com Copyright © 2012 by Türkiye Klinikleri OLGU SUNUMU