Creuzfeldt-Jakob Hastalığı - Ulusoy ve ark. Genel Tıp Derg 2014;24(Ek 1):10-12 9 Giriş İnsan prion hastalıkları, nörodejeneratif hastalıklar ara- sında etyoloji ve patogenezi iyi anlaşılamamış bir grup- tur. Prion proteini, normalde santral sinir sisteminde, özellikle nöronlarda ve daha az oranda olmak üzere diğer dokularda bulunur, bakır bağlayıcı glikoprotein yapısına sahiptir. Prion hastalıklarında, hücresel prion proteininin (Pr Pc ) posttranslasyonel modifikasyonu sonucu ortaya çı- kan Prp Sc denilen patolojik bir izoform, beyinde özellikle nöropilde birikir. Biriken bu patolojik izoformun hastalığa yol açtığı düşünülmektedir, ancak mekanizması tam ola- rak bilinmemekle birlikte çeşitli mutasyonlarla, bulaşıcı etkenlerle ya da kendiliğinden Prp Sc formuna dönüşebilir (1). Bulaşıcı süngerimsi ensefelopatiler (BSE) adı altında incelenen bu hastalıklar sporadik fetal insomnia, fatal fa- milial insomnia, Gerstmann-Straussler-Scheinker hastalı- ğı, Kuru ve Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJH)’dır (2). CJH insan prion hastalıklarının en sık görülen türüdür (3). Yıllık görülme sıklığı milyonda bir olarak bildirilmiş- tir. Hastalığın klasik üç bulgusu ilerleyici demans, miyok- lonik sıçramalar ve EEG değişiklikleridir. Serebellar atak- si, piramidal ve ekstrapramidal bulgular diğer bulgulardır. Kesin tanısı postmortem biyopsi ile konulur. Hastalık 2-7 ay içinde hızla ilerler ve belirtilerin başlamasından sonra bir yıl içinde ölümle sonuçlanır (4). Bu olgu sunumunda demans ve davranış bozukluğu tanı- sı ile takip edildiği sırada tedavisine olanzapin eklenmesi sonrasında nöroleptik malign sendrom (NMS) tablosu ile acil servisimize getirilen ve takiplerinde CJH tanısı alan hasta nedeniyle son zamanlarda çok da nadir görülmeyen bu hastalığı ve CJH düşündüren MRG ve EEG bulgularını tartışmayı planladık. Olgu 70 yaşında kadın hasta acil servisimize yaklaşık 1 haſta- dır süren bilinç bozukluğu, oral beslenememe ve yüksek ateş nedeni ile getirildi. Yakınlarından alınan hikâyesinde; OLGU SUNUMU Genel Tıp Dergisi Nöroleptik malign sendrom tablosunda acil servise getirilen Creuzfeldt-Jakob hastalığı olgusu Ersin Kasım Ulusoy 1 , Şule Bilen 2 , Turgay Albayrak 3 , Mehmet İlker Yön 2 , İrfan Şencan 3 1 Develi Hatice Muammer Kocatürk Devlet Hastanesi Nöroloji Kliniği, Kayseri Ankara Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji 2 ve Aile Hekimliği 3 Klinikleri, Ankara Creutzfeldt-Jakob Hastalığı hızlı ilerleyen demans, miyoklonus, piramidal ve ekstrapiramidal bulgularla karakterize nörodejeneratif bir prion hastalığıdır. Kranial MRG’de bilateral caudat nukleus ve putamen T2 sekansında hiperintens izlenirken difüzyon sekansında kortikal kurdela belirtisi görülür. EEG bulguları ve BOS’da 14-3-3 proteinin pozitifliği tanıyı desteklemektedir. Burada, hızlı gelişen demans ve davranış bozukluğu tablosu nedeni ile tedavisine 10 mg/gün olanzapin eklenen ve olanzapine bağlı geliştiği düşünülen nöroleptik malign sendrom nedeni ile acil servise getirilen, takiplerinde Creutzfeldt-Jakop hastalığı tanısı almış olan bir olgu sunul- maktadır. Anahtar sözcükler: Nöroleptik malign sendrom, Creutzfeldt-Jakob hastalığı, olanzapin, kortikal kurdela belirtisi A case of a Creuzfeldt-Jakob disease presented with neuroleptic malignant syndrome Creutzfeldt-Jakob Disease is a neurodegenerative prion disease characterized by rapidly progressive dementia, myoclonus, pyramidal and extrapyramidal symptoms. Brain MRI reveals hyperintense bilateral caudate nucleus and putamen on T2 sequences and diffusion weighted brain MRI shows cortical riboning. Also characteristic EEG findings and detection of 14-3-3 protein in CSF support the diagnosis. In this article a case of 70 years old female patient accepted to the emergency department with neuroleptic malignant synd- rome was reported. e symptoms were high fever, myoclonus and rapidly progressive dementia under the treatment of olanzapine 10 mg/day. During hospitalization, diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease was considered according to the laboratory and MRI findings. Keywords: Neuroleptic malignant syndrome, Creutzfeldt-Jakob disease, olanzapine, signs of cortical ribbon Yazışma Adresi: ersinkasim_ulusoy@hotmail.com Develi Hatice Muammer Kocatürk Devlet Hastanesi Nöroloji Kliniği, Kayseri E-posta: ersinkasim_ulusoy@hotmail.com