Gastroenterol Hepatol. 2013;36(2):86---91 Gastroenterología y Hepatología www.elsevier.es/gastroenterologia OBSERVACIÓN CLÍNICA Enfermedad de Wilson: espectro clínico de la enfermedad hepática Alejandra Ochoa Palominos, Luis Ibᘠnez Samaniego, María-Vega Catalina Rodríguez ∗ , José Pajares Díaz y Gerardo Clemente Ricote Sección de Hepatología, Servicio de Aparato Digestivo, Hospital General Universitario Gregorio Mara˜ nón, Madrid, Espa˜ na Recibido el 10 de mayo de 2012; aceptado el 24 de julio de 2012 Disponible en Internet el 22 de octubre de 2012 PALABRAS CLAVE Gen ATP7B; Ceruloplasmina; Anillo de Kayser-Fleischer; Fallo hepático fulminante; Cirrosis hepática; D-penicilamina; Sales de zinc Resumen La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo del meta- bolismo del cobre (gen ATP7B), que se caracteriza por la acumulación del mismo en diferentes órganos, principalmente el hígado y el cerebro. Es una enfermedad poco frecuente, difícil de diagnosticar en muchas ocasiones y con un espectro clínico muy amplio y, por lo tanto, debemos sospecharla siempre en un paciente con hepatopatía de causa no clara. En el siguiente artículo presentamos 2 pacientes con diferentes formas de manifestación de la enfermedad hepática, uno de ellos requirió trasplante hepático urgente por fallo hepático fulminante y el otro recibió tratamiento médico. El objetivo de esta observación clínica es analizar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson en 2 pacientes en los que se inició de forma diferente y, por tanto, el amplio espectro clínico de la enfermedad y su tratamiento. © 2012 Elsevier España, S.L. y AEEH y AEG. Todos los derechos reservados. KEYWORDS ATP7B gene; Ceruloplasmin; Kayser-Fleischer ring; Fulminant liver failure; liver cirrhosis; D-penicillamine; Zinc salts Wilson’s disease: clinical spectrum of liver disease Abstract Wilson’s disease is a hereditary autosomal recessive disorder of copper metabo- lism,characterized by copper accumulation in the liver and brain. This rare entity, which has a broad clinical spectrum, is often difficult to diagnose and should therefore always be suspected in patients with liver disease of unclear cause. We describe two types of manifestation of liver disease in two patients; the first developed fulminant hepatic failure requiring urgent liver transplantation and the second showed advanced chronic liver disease and received standard medical treatment. The objective of this clinical observation is to analyze the diagnosis of Wilson’s disease in two patients with distinct onset, illustrating the broad clinical spectrum of the disease, and its treatment. © 2012 Elsevier España, S.L. and AEEH y AEG. All rights reserved. ∗ Autor para correspondencia. Correo electrónico: balcoval@terra.es (M.-V. Catalina Rodríguez). 0210-5705/$ – see front matter © 2012 Elsevier España, S.L. y AEEH y AEG. Todos los derechos reservados. http://dx.doi.org/10.1016/j.gastrohep.2012.07.009