Atypie du développement génital et risque tumoral : synthèse de la réunion scientifique du 25 mai 2018 organisée par le « Centre de référence des maladies rares du développement génital du fœtus à l'adulte » Cécile Faure Conter 1 , Daniela Brindusa Gorduza 2 , Pierre-Yves Mure 2 , Jean-Pierre Pracros 3 , Pierre Mouriquand 2 , Claire Bouvattier 4 , Jean-Pierre Siffroi 5 , Ingrid Plotton 6 , Claire-Lise Gay 7 , Martine Cools 8 , Frédérique Dijoud 9 1. Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique, IHOPe, 69008 Lyon, France 2. Groupement hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, département de chirurgie pédiatrique, 69500 Bron, France 3. Groupement hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, département de radiologie pédiatrique, 69500 Bron, France 4. Hôpital Bicêtre, département d'endocrinologie pédiatrique, 94270 Le Kremlin Bicetre, France 5. Hôpital d'Enfants Armand Trousseau, département de génétique médicale, 75012 Paris, France 6. Groupement hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Centre de biologie moléculaire, 69500 Bron, France 7. Groupement hospitalier Est, département d'endocrinologie pédiatrique, 69500 Bron, France 8. Hôpital universitaire de Gand, département de médecine interne et de pédiatrie université de Gand, 9000 Gand, Belgique 9. Groupement hospitalier Est, hospices Civils de Lyon, institut Multisite de pathologie, 69500 Bron, France Correspondance : Cécile Faure-Conter, institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique, IHOpe, 69008 Lyon, France. cecile.conter@ihope.fr Mots clés Tumeur germinale Gonadoblastome Dysgénésie Développement gonadique Risque tumoral Surveillance Résumé Les atypies du développement génital (ADG) sont un ensemble de pathologies hétérogènes qui ont en commun une anomalie morphologique et/ou fonctionnelle des organes génitaux internes et/ou externes. La classification de Chicago identifie trois grands groupes basés sur le caryotype, le bilan hormonal et les études génétiques. Certaines atypies du développement génital prédispo- sent à la survenue de tumeurs, essentiellement des tumeurs germinales malignes (TGM). Le risque tumoral dépend de nombreux facteurs : le type d'ADG, la position et la fonction des gonades, l'âge du patient, le phénotype et la présence de cellules germinales dans les gonades. Les ADG qui présentent le risque tumoral le plus élevé sont les dysgénésies gonadiques qui s'accompagnent d'une différentiation incomplète de la gonade (dysplasie). La surveillance des patients avec ADG et l'indication de la gonadectomie prophylactique doivent être personnalisées en fonction du risque tumoral. Reçu le 6 novembre 2018 Reçu sous la forme révisée le 14 janvier 2019 Accepté le 23 janvier 2019 Disponible sur internet le : 23 mars 2019 tome 106 > n85 > mai 2019 https://doi.org/10.1016/j.bulcan.2019.01.018 © 2019 Publié par Elsevier Masson SAS au nom de Société Française du Cancer. 461 Synthèse Bull Cancer 2019; 106: 461–467 en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/bulcan www.sciencedirect.com