Turkiye Klinikleri J Med Sci 2010;30(6) 1891 Screening of the HFE Gene Mutations in Turkish Patients with Cryptogenic Cirrhosis and Hemochromatosis ABSTRACT Objective: The aim of this study was to de ter mi ne the pre va len ce of the HFE ge ne mu - ta ti ons (C282Y, S65C and H63D) in pa ti ents with crypto ge nic cirr ho sis, he moc hro ma to sis and he - althy con trols.Material and Methods: The exon 2 and exon 4 of the HFE ge ne we re amp li fi ed by poly me ra se cha in re ac ti on (PCR) in the DNA samp les of 18 crypto ge nic cirr ho tic and 11 he moc - hro ma to sis pa ti ents, and 141 he althy con trol in di vi du als.Then the res tric ti on frag ment length poly morp hism (RFLP) met hod was used to de tect the mu ta ti ons. Results: The fre qu en ci es of C282Y, S65C and H63D mu ta ti ons we re fo und as 0.0, 0.0, 0.12 res pec ti vely in he althy Tur kish po - pu la ti on and 0.0, 0.0, and 0.11 res pec ti vely in crypto ge nic cirr ho tic pa ti ents. We al so scre e ned 11 he moc hro ma to sis pa ti ents for the se mu ta ti ons, and the fre qu en ci es of the mu ta ti ons we re fo und as 0.0 for C282Y, 0.0 for S65C, and 0.27 for H63D mu ta ti on. The re was no dif fe ren ce bet we en the con trol gro up and crypto ge nic cirr ho sis gro up. Ho we ver, we fo und dif fe ren ces in the fre qu ency of the H63D mu ta ti on bet we en the con trol gro up and he moc hro ma to sis gro up. Conclusion: The fre qu en ci es of the C282Y and S65C mu ta ti ons we re fo und as 0.0 in Tur kish po pu la ti on and in the pa ti ents with crypto ge nic cirr ho sis similar to ot her Asi an po pu la ti ons. Ho we ver, the fre qu ency of the H63D mu ta ti on was hig her than pre vi o usly re por ted in Asi an po pu la ti ons. The se re sults sug - gest that the H63D mu ta ti on may be res pon sib le for the he re di tary he moc hro ma to sis in Tur kish po pu la ti on. Key Words: Li ver cirr ho sis; he moc hro ma to sis; DNA mu ta ti o nal analy sis; poly me ra se cha in re ac ti on; res tric ti on map ping ÖZET Amaç: Bu ça lış ma nın ama cı, krip to je nik si roz lu, he mok ro ma to zis li has ta lar da ve sağ lık lı kon - trol bi rey ler de HFE gen mu tas yon la rı (C282Y, S65C ve H63D) sık lı ğı nın be lir len me siy di. Gereç ve Yöntemler: On sekiz krip to je nik si roz lu ve 11 he mok ro ma to zis li has ta ile 141 sağ lık lı kon trol bi re - yin DNA ör nek le rin de HFE ge ni nin ek zon 2 ve ek zon 4 po li me raz zin cir re ak si yo nu (PCR) ile ço - ğal tıl dı.Son ra, mu tas yon la rı sap ta mak için res trik si yon frag man tı uzun luk po li mor fiz mi (RFLP) yön te mi kul la nıl dı. Bulgular: C282Y, S65C ve H63D mu tas yon la rı nın sık lı ğı sağ lık lı Türk po pü las - yon da sı ra sıy la 0.0, 0.0, 0.12 ve krip to je nik si roz lu has ta lar da sı ra sıy la 0.0, 0.0, 0,11 ola rak bu lun - du. Ay rı ca, 11 he mok ro ma to zis li has ta yı bu mu tas yon lar açı sın dan ta ra dık ve mu tas yon sık lık la rı C282Y için 0.0; S65C için 0,0; ve H63D mu tas yo nu için 0,27 ola rak bu lun du.Kon trol gru bu ve krip - to je nik si roz gru bu ara sın da fark yok tu. An cak, kon trol gru bu ve he mok ro ma to zis li grup ara sın da H63D mu tas yon sık lı ğı açı sın dan fark lı lık lar bu lun du. Sonuç: C282Y ve S65C mu tas yon sık lık la rı di ğer As ya po pü las yon la rın da ol du ğu gi bi Türk po pü las yo nu ve krip to je nik si roz lu has ta lar da 0.0 ola rak bu lun du.An cak, H63D mu tas yon sık lı ğı da ha ön ce As ya po pü las yon la rın da ra por edi len ler - den da ha yük sek ti.Bu so nuç lar H63D mu tas yo nu nun Türk po pü las yo nun da ka lıt sal he mok ro ma to - zis ten so rum lu ola bi le ce ği ni gös ter mek te dir. Anahtar Kelimeler: Ka ra ci ğer si ro zu; he mok ro ma to zis; DNA mu tas yon ana li zi; po li me raz zin cir re ak si yo nu; res trik si yon ha ri ta la ma sı Turkiye Klinikleri J Med Sci 2010;30(6):1891-5 Saffet ÖZTÜRK, a Hilmi DİKİCİ, MD, b Dinç DİNÇER, MD, b Güven LÜLECİ, a İbrahim KESER a Departments of a Medical Genetics, b Gastroenterology, Akdeniz University Faculty of Medicine, Antalya Geliş Tarihi/Received: 27.08.2009 Kabul Tarihi/Accepted: 18.12.2009 Yazışma Adresi/Correspondence: İbrahim KESER Akdeniz University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Antalya, TÜRKİYE/TURKEY keser@akdeniz.edu.tr Copyright © 2010 by Türkiye Klinikleri ORİJİNAL ARAŞTIRMA