Turkiye Klinikleri J Med Sci 2011;31(3) 706 Mozaik 45,X/46,X,der(X) Karyotipi Saptanan Primer Amenoreli Bir Olguda Trizomi Xq ve Delesyon Xp Fenotipi ÖZET Primer amenore ön tanısı ile laboratuvarımıza gönderilen 18 yaşındaki kız olgunun kısa boy, saç dökülmesi ve âdet görememe şikâyetleri vardı. Hastaya karyotip analizi yapılarak genotip- fenotip ilişkisi açıklanmaya çalışıldı. Sitogenetik analiz periferik kan lenfosit ve deri fibroblast kültürü ile tripsin Giemsa bantlama (GTG) yöntemi uygulanarak yapıldı. Moleküler sitogenetik analiz floresan in situ hibridizasyon (FISH) metodu uygulanarak yapıldı. Ayrıca yanak mukozası epitelinden X kromatin analizi yapıldı. Fizik incelemede boy 1 50 cm, ağırlık 48 kg, beden kitle indeksi 22 ve diğer fizik bulgular normaldi. Laboratuvar incelemesinde FSH, LH, TSH değerleri yüksekti. Abdominal ve pelvik USG’de sağ over multikistik olarak değerlendirildi. Olgunun periferik kandan elde edilen karyotipi mos 45,X[97] /45,X[97]/46,XX,der(X)dup(X) (qter→p22.3::p11.2→ qter)del(X)(p11.2→qter)[3] ve X kromatin %10 olarak izlendi. Fibroblast hücrelerinden yapılan analizde mos 45,X(%53)/ 45,X/46,XX,der(X)dup(X)(qter→p22.3::p11.2→ qter)del(X)(p11.2→qter) (%47) kromozom kuruluşu saptandı. FISH analizi sonucunda ise mos 45,X/46,XX.ish der(X),dup(p11.2qter)(LSI AR,DXZ1)x2,del(X)(p22.3pter)(subtel-) olarak saptandı. Anne ve babanın karyotipleri normaldi. Mozaik 45,X/46,XX,der(X)dup(X)(qter→p22.3::p11.2→qter) del(X) (p11.2→qter) karyotipli olgumuz klinik bulguları bakımından literatürdeki benzer olgularla karşılaştırılarak tartışılmış ve genetik danışma önerilmiştir. Anahtar Kelimeler: Sitogenetik; kromozom aberasyonları; amenore ABSTRACT The samples of a 18-year-old girl who had a short stature and complaints of hair loss and amenorrhea were sent to our laboratory with a pre-diagnosis of primary amenorrhea. We tried to explain genotype-phenotype relationship with karyotype analysis. Cytogenetic analysis was car- ried out via cultures of blood lymphocytes and skin fibroblasts, and trypsin Giemsa banding (GTG) method. Molecular cytogenetic analysis was applied with fluoroscene in situ hybridization (FISH) method. In addition, X chromatin analysis was carried out on the epithelium of the buccal mucosa. On physical examination, the patient was 150 cm tall and she weighed 48 kg. Her body mass index was 22 and other physical examination findings were normal. In the laboratory examination, FSH, LH and TSH were found to be heigh. Abdominal and pelvic ultrasonography revealed a right mul- ticystic ovary. The karyotype analysis of the peripheric blood sample was found to be mos 45,X[97]/ 46,XX,der(X)dup(X)(qter→p22.3::p11.2→qter)del(X) (p11.2→qter)[3] and %10 X chromatin. Chro- mosom setting was identified mos 45,X(%53)/ 46,XX,der(X)dup(X)(qter→p22.3::p11.2→ qter)del(X)(p11.2→qter)(%47) from the analysis of fibroblast cells. The karyotype was also identi- fied as mos 46,XX.ish der(X),dup(p11.2qter)(LSI AR,DXZ1)x2,del(X)(p22.3pter)(subtel-) after FISH analysis. The karyotypes of the parents were normal. Our case with a karyotype of mosaic 45,X/46,XX,der(X)dup(X)(qter→p22.3::p11.2→ qter)del(X)(p11.2→qter) was discussed in terms of clinical findings comparing her with the similar cases in the literature, and genetic counseling has been advised. Key Words: Cytogenetics; chromosome aberrations; amenorrhea Turkiye Klinikleri J Med Sci 2011;31(3):706-11 Dr. Nurten KARA, a Dr. Gülsen ÖKTEN, a Şengül TURAL, a Sevilhan ARTAN, b Dr. Özlem SEZER, b Dr. İdris KOÇAK c a Tıbbi Biyoloji AD, b Tıbbi Genetik AD, c Kadın Hastalıkları ve Doğum AD, Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Samsun Geliş Tarihi/Received: 07.05.2009 Kabul Tarihi/Accepted: 18.10.2009 Bu olgu sunumu, VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (6-9 Mayıs 2008, Çanakkale)’nde poster olarak sunulmuştur. Yazışma Adresi/Correspondence: Şengül TURAL Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD, Samsun, TÜRKİYE/TURKEY stural@omu.edu.tr doi:10.5336/medsci.2009-13378 Copyright © 2011 by Türkiye Klinikleri OLGU SUNUMU