huit mois avant de progresser et de de´ clencher un e´ tat de mal e´ pileptique partiel (EMEp) pharmacore´ sistant mortel. Homme de 18 ans diagnostique´ devant une ataxie, une dystonie et des hypersignaux (HS) des thalami et du cortex frontal a` l’IRM. Cinq mois apre` s l’instauration de dP le patient pre´ senta un EMEp pharmacore´ sistant associe´a` une large extension des HS corticaux. La dP fut change´ e par de la trientine. L’e´ volution clinique fut alors satisfaisante associe´ea` la re´ gression des HS IRM. Adolescent de 15 ans diagnostique´ devant un syndrome parkinsonien et une dystonie ge´ne´ ralise´ e. L’IRM montrait des HS Flair des GB. Apre`s trois mois de dP, il pre´ senta une crise d’e´ pilepsie ge´ne´ ralise´ e avec de nouvelles le´ sions corticales frontotemporales. Le changement de la dP par la trientine s’accompagna d’une ame´ lioration transitoire puis d’un EMEp pharmacore´ sistant avec extension des le´ sions corticales. Quatre ans apre` s, le patient ne fait plus de crise et l’IRM ne s’est pas modifie´e. Discussion Ces trois observations soulignent que l’atteinte IRM corticale dans la MW peut apparaı ˆtre pre´ cocement et devenir symptomatique a` l’instauration ou au changement de che´ lateur. Son e´ volution est variable, de l’extension a` la re´ gression partielle. L’atteinte e´ pileptique associe´ e apparaı ˆt se´ve` re sous forme d’EMEp pharmacore´ sistant qui peut eˆ tre fatal vue la fragilite´ des patients ou se stabiliser sous traitement antie´ pileptique. Conclusion Un controˆle IRM re´ gulier dans la MW est impor- tant vu le risque d’EME en lien avec de nouvelles le´ sions corticales sous traitement che´ lateur. La question d’un traite- ment pre´ ventif anticomitial pourrait se poser dans ces cas la`. Informations comple´mentaires Aucun financement. Mots cle´s Maladie de Wilson ; E ´ pilepsie ; IRM De´clarationd’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´ claration de conflits d’inte´reˆ ts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.248 D11 Les mucopolysaccharidoses de type I : caracte´ ristiques cliniques et profil e´ volutif Yamina Sifi 1 * , Meryem Zemmar 1 , Hounaida Boulala 1 , Boulefkhad Assia 1 , Karima Sifi 2 , Benlatreche Cherifa 2 , Abdelmadjid Hamri 1 1 CHU Benbadis, neurologie,25000 Constantine, Alge´rie 2 CHU Benbadis, biochimie, 25000 Constantine, Alge´rie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : sifimina@yahoo.fr (Y. Sifi) Introduction La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie ge´ne´ tique rare, de transmission autosomique re´ cessive ; due a` un de´ficit enzymatique en alpha-L-iduronidase. Objectifs L’objectif de notre travail e´ tait de rapporter les diffe´ rents aspects cliniques et e´ volutifs des MPS I observe´s dans l’Est Alge´ rien. Me´thodes Notre e´ tude a porte´ sur 5 patients atteints de MPS I appartenant a` 5 familles, toutes de l’Est Alge´ rien. L’ensemble de nos patients a be´ne´ ficie´ d’un examen clinique de´ taille´. Le dosage leucocytaire de L’alpha iduronidase e´ tait syste´ ma- tique. Nous avons recherche´ soigneusement l’atteinte des autres syste` mes. Re´sultats Les patients e´ taient re´ partis en 3 garc¸ ons, et 2 filles, aˆge´ s en moyenne de 14,6 ans avec un aˆge moyen de de´ but de 1,4 ans. Les signes de de´but e´ taient domine´ s par la dysostose et la hernie ombilicale. En plus des signes de surcharge, tous les malades pre´ sentaient un retard staturo- ponde´ ral. L’atteinte neurologique a e´te´ observe´e chez 3 patients. Une patiente e´tait de´ce´de´e a` l’aˆ ge de 20 ans et seul 1 patient be´ne´ ficie d’une enzymothe´ rapie substitutive (ETS) de´ marre´e en juin 2014. Conclusion Les MPS I sont tre`s he´te´ roge`ne sur le plan clinique. Le phe´ notype de l’ensemble de nos patients concorde avec les plus grandes se´ ries de la litte´ rature. Mots cle´s Mucopolysaccharidoses de type I ; Laronidase ; Alpha-l-iduronidase De´clarationd’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´ claration de conflits d’inte´reˆ ts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.249 D12 De´ficit en me´ thyle` nete´ trahydrofolate re´ ductase re´ve´le´ par un e´pisode pseudo vasculaire Loana Ion, Anne Le Floch, Guillaume Taieb * Care´meau,neurologie, place du Pr Debre´, 30029 Nıˆmes, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : taiebguillaume@yahoo.fr (G. Taieb) Introduction Les e´ pisodes pseudo vasculaires sont conside´re´s comme des manifestations pouvant re´ve´ ler une mitochon- driopathie. Nous rapportons le cas d’un patient pre´ sentant un e´ pisode pseudo vasculaire associe´a` une hyperhomocyste´i- ne´ mie. Observation Un patient de 53 ans, alcoolique chronique, ayant comme seul ante´ce´dent une thrombose veineuse du membre infe´rieur droit 4 ans auparavant, se pre´senta aux urgences pour une faiblesse brutale du membre supe´ rieur gauche associe´ea` une vision trouble. La tension arte´ rielle e´ tait normale, et l’examen montra un de´ficit du membre supe´ rieur gauche a` 4/5 associe´a` une he´mianopsie late´rale homonyme ipsilate´rale. L’IRM ce´re´brale objectivait une restriction de la diffusion sur la cartographie ADC dans les re´gions occipitales, parie´tales et frontales des deux coˆte´s. Devant l’absence de syste´ matisation vasculaire de ces anomalies, un bilan exhaustif fut re´ alise´ . Une carence en folates (4,5 ; normale > 8,6 nmol/L) et une hyperhomocyste´ ine´mie (171 ; normale < 16 micromol/L) furent objective´es. L’augmentation importante de l’homocys- te´ ine (non explique´e par la carence en folates) incita la recherche d’une mutation du ge` ne me´ thyle` nete´trahydrofolate re´ductase (MTHFR) pre´sente a` l’e´tat homozygote (mutation C677 T) chez notre patient. Apre` s un mois de supple´mentation en folates, seule une quadranopsie infe´rieure gauche persistait. La restriction en diffusion se normalisa six semaines apre`s le de´but du traitement, laissant place a` un hypersinal T2 et Flair. Discussion Lorsque qu’un e´ pisode neurologique aigu s’accompagne a` l’IRM d’une restriction de la diffusion ne respectant pas une syste´ matisation vasculaire, une ische´ mie veineuse ou une carence e´ nerge´ tique doit eˆ tre e´ voque´ es. Cette carence peut eˆ tre en rapport avec une hypoglyce´ mie, un de´ ficit en ATP (e´ tat de mal et/ou maladies mitochondriales), ou un trouble du me´ tabolisme de l’homocyste´ ine, qu’il soit acquis ou he´re´ ditaire. Conclusion Devant un e´pisode pseudo vasculaire, un trouble du me´tabolisme de l’homocyste´ine doit eˆtre recherche´ afin de mettre en place le plus rapidement possible une vitaminothe´r- apie. Informations comple´mentaires Ce cas clinique n’a be´ne´ ficie´ d’aucun financement particulier, public ou prive´. Mots cle´s Me´ thyle` nete´ trahydrofolate re´ ductase ; Hyperhomocyste´ ine´mie ; E ´ pisode pseudo vasculaire De´clarationd’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´ claration de conflits d’inte´reˆ ts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.250 revue neurologique 171s (2015) a106–a110 A110