© Bernard PUECH Page 1 Signes cliniques, diagnostic, traitement et pronostic de la rétinite pigmentaire non syndromique en 2012 Dr Bernard PUECH bpuech@nordnet.fr Service d’Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie Hôpital Roger Salengro. LILLE France Références OMIM 123825, 162080, 180069, 180071, 180072, 180100, 180104, 180105, 180210, 180380, 268000, 268025, 268060, 300029, 300155, 300424, 300455, 312600, 312612, 400004, 500004, 600059, 600105, 600132, 600138, 600342, 600724, 600852, 601414, 601718, 602275, 602594, 602772, 604232, 604393, 604705, 606068, 607921, 608133, 608380, 608400, 609913, 609923, 610359, 610599, 611131, 612095, 612165, 612572, 612943, 613194, 613341, 613428, 613464 Fig.1: Enfant de 11 ans appartenant à une famille de RP autosomique dominante. La rétinopathie est compliquée d’un œdème maculaire cystoïde bilatéral. Acuité de 3/10 ème OD et 5/10 ème OG. Mutation dans l’exon 2 du gène RHO c.501C>G (p.Cys167Trp).