Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies Flowcharts for the diagnosis and the molecular characterization of hemoglobinopathies Réseau DHOS ’Pathologie héréditaire de l’érythrocyte’ comprenant : Patricia Aguilar-Martinez 1 Catherine Badens 2 Nathalie Bonello-Palot 3 Estelle Cadet 4 Nathalie Couque 5 Rolande Ducrocq 6 Jacques Elion 7 Alain Francina 8 Philippe Joly 9 Serge Pissard 10 Jacques Rochette 11 1 Laboratoire d’hématologie, Hôpital St-Eloi (CHU de Montpellier) <p-martinez@chu-montpellier.fr> 2 Génétique moléculaire et biochimie, Hôpital de la Timone (CHU de Marseille). <catherine.badens@univmed.fr> 3 Génétique moléculaire et biochimie, Hôpital de la Timone (Marseille) Nathalie. <Bonello-Palot@mail.ap-hm.fr> 4 Génétique moléculaire médicale, CHU d’Amiens <estelle.cadet@u-picardie.fr> 5 Biochimie génétique, Hôpital Robert-Debré (Paris) <nathalie.couque@rdb.aphp.fr> 6 Biochimie génétique, Hôpital Robert-Debré (Paris) <rolande.ducrocq0183@orange.fr> 7 Biochimie génétique, Hôpital Robert-Debré (Paris) <jacques.elion@rdb.aphp.fr> Résumé. Le diagnostic des principales hémoglobinopathies (HbS, HbC, HbE, bêta-thalassémie hétérozygote) est aisé pour les laboratoires de biologie médicale qui maîtrisent les techniques d’électrophorèse de l’Hb et/ou de chromatographie liquide haute performance (CLHP) par échange de cations. En revanche, le diagnostic des α-thalassémies ou de certains variants rares de l’Hb est beaucoup plus complexe. En France, six laboratoires regroupés sous la forme d’un réseau « Pathologie héréditaire de l’érythrocyte » effectuent des analyses moléculaires spécialisées pour le diagnostic génotypique des hémo- globinopathies. Ces laboratoires ont confronté leurs pratiques et, sur la base de celles-ci, ont proposé des arbres décisionnels pour le diagnostic phénotypique et la caractérisation moléculaire des principales pathologies héréditaires de l’Hb. Ces arbres sont applicables à tout patient ayant atteint une érythropoïèse de type adulte (âge supérieur à 2 ans), c’est-à-dire une fois que la commuta- tion fœtale-adulte (γ > β) a eu lieu et que le taux d’HbF est stabilisé. Mots clés : hémoglobinopathie, diagnostic moléculaire, arbres décisionnels Abstract. The diagnosis of the main hemoglobinopathies (HbS, HbC, HbE, heterozygous beta-thalassemia) is easy for laboratories using Hb electro- phoresis and/or cation-exchange high performance liquid chromatography (CE-HPLC) methods. However, the diagnosis of α-thalassemias and of rare Hb variants is much more complex. Six French laboratories, forming together the « Pathologie héréditaire de l’érythrocyte » network, routinely practice the molecular diagnosis of hemoglobinopathies. These laboratories have shared their experiences to propose flowcharts for the phenotypical diagnosis and the molecular characterization of the main hereditary Hb pathologies. These flowcharts are applicable to any single patient with an adult erythropïesis (more than two-years-old), that is to say after the fetal to adult (γ > β) Hb commutation, when the HbF level is stabilized. Key words: hemoglobinopathie, molecular diagnosis, flowcharts article original Ann Biol Clin 2010 ; 68 (4) : 455-64 doi: 10.1684/abc.2010.0457 Tirés à part : P. Joly Ann Biol Clin, vol. 68, n o 4, juillet-aou ˆt 2010 455