einstein. 2008; 6(4):505-6 APRENDENDO POR IMAGEM Distrofia lattice corneana tipo II – neuropatia amilóide familiar tipo IV Corneal lattice dystrophy type II – familial amyloid neuropathy type IV (gelsolin amyloidosis) Evandro Penteado Villar Felix 1 , Liang Shih Jung 2 , Geiser Souza Carvalho 3 , Acary Souza Bulle Oliveira 4 Trabalho realizado na Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP, São Paulo (SP), Brasil. 1 Médico do Setor de Investigação e Tratamento de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP, São Paulo (SP), Brasil. 2 Médico do Setor de Catarata do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP, São Paulo (SP), Brasil. 3 Acadêmico de Medicina da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP, São Paulo (SP), Brasil 4 Doutor, Professor afiliado da Disciplina de Neurologia do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP, São Paulo (SP), Brasil. Autor correspondente: Evandro Penteado Villar Felix – Rua Jaci, 54 – apto. 63 – Bloco A – Chácara Inglesa – CEP 04140-080 – São Paulo (SP), Brasil – Tel: 11 5575-9950 – e-mail: epvfelix@yahoo.com.br Não há conflito de interesses. Data de submissão: 30/4/2008 – Data de aceite: 22/10/2008 Figura 1. Biomicroscopia ocular sem lesões significativas na superfície ocular Figura 2. Distrofia lattice corneana por retroiluminação, mostrando as lesões lineares refractivas no estroma corneano RELATO DE CASO ERR, paciente do sexo masculino, 58 anos. Aos 47 anos iniciou um quadro clínico gradual de paralisia facial bi- lateral, disfonia, e disfagia. Ao exame, o paciente apre- sentava paralisia facial periférica assimétrica (esquer- da > direita) e redução de sensibilidade vibratória nos membros inferiores. O exame clínico geral foi normal, exceto quanto à flacidez da pele do rosto com a forma- ção de dobras (cutis laxa). O paciente apresentava his- tória familiar positiva semelhante, sugestiva de herança autossômica dominante. Os exames complementares eram: ressonância mag- nética de cérebro e tronco normal; exame eletroneu- romiográfico (ENMG) com padrão axonal dos nervos faciais; biópsia do reto sem depósito amilóide; análise genética para amiloidose familiar progressiva (transtir- retina) com ausência da mutação Val30Met; exames la- boratoriais normais; e avaliação oftalmológica sugestiva de distrofia lattice corneana tipo II. As características clássicas de amiloidose heredi- tária gelsolina (amiloidose AGe) (1-2) são a presença de distrofia lattice corneana em associação com neuropa- tia craniana e infiltração cutânea. A amiloidose AGe é uma doença sistêmica autossômica dominante, também chamada de Doença de Meretoja 1 ou polineuropatia amilóide familiar tipo IV (tipo Finlandês – FAF), cau- sada por uma mutação de gelsolina plasmática com de- posição preferencial em paredes vasculares, perineuro