Pubblicato in C. Faralli, M. Galletti (a cura di), Biobanche e informazioni genetiche, Aracne 2010, pp. 159-189 1 Oltre il “riduzionismo genetico”. I test genetici tra destino, rischio e responsabilità Matteo Galletti Negli ultimi venti anni, l’attenzione prestata dai media alle nuove scoperte della genetica e gli ingenti sforzi finanziari profusi nel Progetto Genoma Umano hanno fatto sì che la genetica entrasse prepotentemente nell’immaginario collettivo. Questo saggio intende concentrarsi su alcuni aspetti dell’interazione tra medicina e genetica nella definizione della malattia. A tale fine si prenderanno in considerazione due paradigmi di riferimento. A prescindere dalla loro effettiva concretizzazione empirica, essi vengono presentati in quanto costituiscono il background concettuale delle trasformazioni che hanno caratterizzato negli ultimi vent’anni gli usi delle conoscenze genetiche nella definizione delle malattie e nell’individuazione delle responsabilità morali implicate nel contesto genetico. La costruzione di questi due paradigmi ruota attorno alla triade malattia/cura/responsabilità: si tratta di tre nozioni che sono centrali nel rapporto tra medicina e genetica. Una delle promesse del Progetto Genoma Umano era la possibilità di raggiungere una spiegazione interamente genetica delle malattie: la lotteria naturale attribuisce ad ogni individuo un DNA che contiene le “premesse” biologiche delle malattie che colpiranno l’individuo stesso. La costituzione che tocca in sorte all’individuo — riguardo al suo stato di salute e malattia — è definita dal genoma secondo un nesso che è al tempo stesso identitario e causale. I test genetici sono il mezzo diagnostico per “leggere” tale costituzione e per stabilire su chi ricada la responsabilità morale per la presa in carico della malattia. Se la malattia è per lo più o esclusivamente effetto della costituzione genetica, per spezzare il nodo causale occorrerà intervenire attraverso la tecnica, a cui viene quindi affidata la responsabilità di ristabilire la “normalità della salute”. Questo primo paradigma, che sarà qui chiamato modello della sorte genetica costitutiva, è stato tuttavia messo in discussione dal ridimensionamento dell’impatto del Progetto Genoma Umano e dalla crisi del “riduzionismo” che lo ispirava. Si è quindi profilato un nuovo paradigma, qui chiamato modello della responsabilità genetica, che fa leva sulla nozione di rischio: esso, oltre a riconoscere la debolezza del modello genetico dell’eziologia della malattia, opera anche una riallocazione della responsabilità dell’opposizione alla malattia; anzi, proprio in virtù del rifiuto di rigide spiegazioni causali si è potuto delineare una nuova teoria della responsabilità. Quello che si vuole sostenere è che tale teoria non è una novità nel panorama sanitario ma riconduce