DOI: 10.1111/j.1610-0387.2011.07742.x Übersichtsarbeit 999 © The Authors • Journal compilation © Blackwell Verlag GmbH, Berlin • JDDG • 1610-0379/2011/0912 JDDG | 12 ˙ 2011 (Band 9) English online version on Wiley Online Library Schlüsselwörter • Zinkmangel • Zinkmangeldermatose • SLC39A4-Genmutation • Zinktransporterdefizienz • periorifizielle Dermatitis Zusammenfassung Ein 11 Monate alter Säugling wurde mit superinfizierten, scharf begrenzten erythematösen Maculae, Bläschen und z. T. gelblichen Krusten der Wangen, Finger und der Anogenitalregion in unserer Klinik vorgestellt. Zuvor waren unter der Verdachtsdiagnose einer Impetigo contagiosa externe antiseptische und interne antibiotische Maßnahmen erfolglos angewendet worden. Der unge- wöhnliche klinische Befund und Verlauf führten zur Bestimmung des Zinkgehal- tes im Serum, die eine deutliche Erniedrigung von 2 µmol/l (Normbereich 9,2– 18,4 µmol/l) zeigte. Die ersten Effloreszenzen waren eine Woche nach dem Abstillen (5. Lebenswoche), rezidivierende Diarrhöen seit dem 8. Lebensmonat aufgetreten. Die orale Substitutionstherapie mit Zink-Histidin führte zum Sistier- ten der Diarrhöen und zu einer langsamen Besserung des Hautbefundes. Die molekulargenetische Untersuchung des SLC39A4 (Zinktransporter)-Gens unse- res Patienten zeigte eine zusammengesetzte Heterozygosität für zwei bisher un- bekannte Genvarianten c.1465_1474+4del (p.?) und c.295G>A (p.Ala99Thr). Die Eltern sind gesunde jeweils heterozygote Anlageträger. Bei dem neugeborenen jüngeren Bruder unseres Patienten konnte kurz nach der Geburt die gleiche zu- sammengesetzte Heterozygosität detektiert werden. Durch die sofortige Substi- tutionstherapie ließ sich das Auftreten von Krankheitssymptomen vermeiden. Die hereditäre autosomal-rezessiv vererbte Zinktransporterdefizienz wird Acrodermatitis enteropathica genannt. Eine lebenslange Zinksubstitution wird empfohlen. Die Differenzialdiagnose einer Zinkmangeldermatose kann durch die häufig vorkommende bakterielle und mykologische Superinfektion er- schwert sein. Zur Diagnosesicherung ist eine familiäre molekulargenetische Untersuchung erforderlich. Summary An 11-month-old boy was brought to our clinic with superinfected, sharply- defined, symmetrical, erythematous macules and vesicles, some with yellowish- brownish crusts, on the cheeks, fingers, and in the diaper region. The suspected impetigo contagiosa had failed to respond to both topical antiseptic therapy and systemic antibiotics. Because of the unusual clinical picture and course, we measured the serum zinc level. A significantly reduced level of 2 µmol/l (normal range 9.2–18.4 µmol/l) was identified. Initial skin lesions had appeared one week after weaning (5 th week after birth). Since the age of 8 months the infant had also had recurrent diarrhea. Two weeks after zinc-histidine substitution, the Acrodermatitis enteropathica: eine seltene dermatologische Differenzialdiagnose im Kindesalter – Erstbeschreibung zweier neuer Sequenzvarianten Acrodermatitis enteropathica: an uncommon differential diagnosis in childhood – first description of a new sequence variant Anja G. Jung 1 , Uwe A. Mathony 2 , Beate Behre 3 , Sébastien Küry 4 , Sébastien Schmitt 4 , Christos C. Zouboulis 1 , Undine Lippert 1 (1) Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum, Städtisches Klinikum Dessau, Dessau (2) Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Städtisches Klinikum Dessau, Dessau (3) Facharztzentrum Pädiatrie und Humangenetik, Universitätsklinik Halle (4) CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, Frankreich JDDG; 2011 • 9:999–1003 Eingereicht: 22.4.2011 | Angenommen: 8.6.2011 Keywords • zinc deficiency • zinc deficiency dermatosis • SLC39A4 gene mutation • deficiency of zinc transporter • periorificial dermatitis