508 Gastroenterol Hepatol 2004;27(9):508-14 20 ORIGINALES RESUMEN OBJETIVO: Determinar la etiología de la elevación de la ferri- tina y/o de la saturación de la transferrina en pacientes en los que se han descartado las causas clásicas. PACIENTES Y MÉTODO: Se estudió a 43 pacientes (35 varones y 8 mujeres) remitidos tras la detección de unos valores de ferritinemia > 300 ng/ml y/o un índice de saturación de transferrina (IST) > 40%. En todos se analizaron la gluce- mia, el colesterol, los triglicéridos, el ácido úrico, la bilirru- bina total y fraccionada, las transaminasas, la gammagluta- miltranspeptidasa, la sideremia, el IST, la ferritina, las mutaciones del gen HFE, la ceruloplasmina y las porfirinas totales en orina de 24 h, y se les efectuó una ecografía abdo- minal. Se realizó una biopsia hepática a 14 pacientes. RESULTADOS: El 53% presentaba sobrepeso y el 19%, obesi- dad. Se detectó alteración del metabolismo hidrocarbonado en el 33%, hipercolesterolemia en el 14%, hipertrigliceride- mia en el 35% e hiperlipemia de tipo IIb en el 16%. El 32% presentaba una elevación aislada de la ferritina; el 12%, del IST, y el 56%, una elevación de ambas. En el 61%, las tran- saminasas eran normales. En 10 pacientes no se observó ninguna mutación del gen HFE, mientras que en 18 se de- tectó la mutación H63D/wt; en 1, la C262Y/wt; en 5, la C282Y/H63D; en 4, la C282Y/C282Y; en 3, la H63D/H63D, y en 1, la Ser65cys/wt. Se evidenció esteatosis ecográfica en 19 pacientes (44%). Los diagnósticos definitivos fueron he- mocromatosis ligada al gen HFE (n = 4), hemocromatosis juvenil (n = 1), porfiria hepatocutánea (n = 1) e hígado graso no alcohólico (n = 22; 51%). La mayoría de los restantes pa- cientes podían ser incluidos dentro del síndrome de resisten- cia a la insulina. Se efectuaron flebotomías en 25 pacientes, con mejoría clinicoanalítica. CONCLUSIONES: La detección de un hígado graso no alcohóli- co es frecuente en pacientes remitidos por alteración del me- tabolismo férrico. En estos pacientes se debe buscar altera- ciones metabólicas y realizar una ecografía hepática y, si procede, una biopsia. Las flebotomías pueden ser útiles en el tratamiento. STUDY OF PATIENTS REFERRED FOR ELEVATED FERRITIN LEVELS AND/OR TRANSFERRIN SATURATION: SIGNIFICANCE OF NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE OBJECTIVE: To determine the etiology of increased ferritin concentrations and/or transferrin saturation in patients in whom classical causes were ruled out. PATIENTS AND METHOD: We studied 43 patients (35 males and 8 females) who were referred for ferritinemia greater than 300 ng/ml and or a transferrin saturation index (TSI) greater than 40%. In all patients, glycemia, cholesterol, triglycerides, uric acid, total and fractionated bilirubin, transaminase, gammaglutamyltranspeptidase, sideremia, TSI, ferritin, HFE gene mutations, ceruloplasmin and total 24-hour urine porphyrin were evaluated and abdominal ul- trasonography was performed. In 14 patients liver biopsy was performed. RESULTS: Fifty-three percent was overweight and 19% was obese. Alterations in carbohydrate metabolism were detec- ted in 33%, hypercholesterolemia was found in 14%, hyper- triglyceridemia in 35%, and hyperlipemia type IIb in 16%. Thirty-two percent showed isolated elevated ferritin, 12% had elevated TSI and 56% showed elevation of both. Tran- saminase levels were normal in 61%. No mutation in the HFE gene was found in 10 patients, the H63D/wt mutation was found in 18, C262Y/wt in 1, C282Y/H63D in 5, C282Y/C282Y in 4, H63D/H63D in 3 and Ser65cys/wt in 1. Ultrasonography revealed steatosis in 19 patients (44%). De- Este trabajo ha sido realizado en parte con la ayuda de la beca de la Red Nacional de Centros de Investigación en Gastroenterología y Hepatología del Instituto de Salud Carlos III (C03/02). Correspondencia: Dr. F. Pérez-Aguilar. Servicio de Medicina Digestiva. Hospital Universitario La Fe. Avda. Campanar, 21. 46009 Valencia. España. Correo electrónico: fperezaguilar@terra.es Recibido el 8-3-2004; aceptado para su publicación el 12-7-2004. Estudio de pacientes remitidos por elevación de la ferritina y/o saturación de la transferrina: importancia del hígado graso no alcohólico F. Pérez-Aguilar, S. Benlloch y M. Berenguer Servicio de Medicina Digestiva. Hospital Universitario La Fe. Valencia. España. 73.909