Introduzione Le sindromi neuro-cutanee sono un gruppo di malattie caratterizzate da disordine dello sviluppo delle strutture a derivazione prevalentemente neuro-ectodermica. Un gran numero di tali disturbi neuro-cutanei (detti anche facomatosi dal greco phakos, macchia, efelide) si esprime in modo non uniforme nei tessuti interessati. Quelli che si incontrano più comunemente si trasmettono con meccanismo autosomico do- minante. Tra le sindromi neuro-cutanee più frequenti si segnalano le neurofibromatosi, che consistono in due entità i cui geni sono localizzati su due diversi cromosomi. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF 1), o malattia di von Recklinghausen, è la più frequente facomatosi, con inci- denza di 1:2000-3000 nati vivi. Viene trasmessa come ca- rattere dominante con penetranza elevata e il gene respon- sabile di tale patologia è sito sul braccio lungo del cromosoma 17 (banda 17q11). La neurofibromatosi di tipo 2 (NF 2), o «neurofibromatosi acustica bilaterale», è anch’essa caratterizzata da carattere dominante con penetranza elevata il cui gene responsabile è localizzato sul cromosoma 22. L’incidenza alta di mutazioni spontanee, che si realizzano nel 50% circa dei casi, giustifica il riscontro della NF 1 nelle famiglie caratterizzate da anamnesi genetica negativa. La caratteristica principale della NF 1 è la comparsa di neurofibromi che si associano a caratteristiche lesioni cu- tanee color bruno-crema (macchie caffè-latte), amartomi dell’iride (noduli di Lisch), lentiggini concentrate ai capez- zoli, all’inguine e alle ascelle e lieve grado di ritardo mentale [2, 3, 6]. I neurofibromi presentano elevato grado di evolutività: possono essere o meno presenti alla nascita oppure manife- starsi successivamente, con possibile incremento nel tempo del numero e delle dimensioni, sino alla trasformazione in va- riante maligna, i neurofibrosarcomi, evento questo che si può verificare in percentuale variabile tra il 3% ed il 13% dei pazienti [1, 9]. Descriviamo due casi di NF 1 giunti alla nostra osserva- zione, presso l’Unità Operativa di Radiologia del Policlinico Universitario Mater Domini dell’Università Magna Græcia di Catanzaro, caratterizzati dalla presenza di multipli neu- rofibromi plessiformi giganti, sviluppatisi nelle sedi tora- cica e addominale che, alla diagnostica per immagini, in un caso manifestavano caratteri di benignità mentre nell’altro mo- stravano i segni di trasformazione maligna. Scopo del no- stro lavoro è di sottolineare come la definizione delle carat- teristiche semeiologiche alla RM delle singole lesioni siano importanti per orientare correttamente la diagnosi differen- ziale tra neurofibromi e neurofibrosarcomi e quindi per la successiva applicazione della idonea terapia. Descrizione dei casi Caso 1. — Uomo di 25 anni, con diagnosi clinica di NF 1 dal- l’età di 9 anni, affetto da macchie color caffè-latte sul tronco e da multipli neurofibromi cutanei e sottocutanei nelle sedi toracica e ad- dominale. Non risultava familiarità della malattia e questo faceva propendere verso un caso di mutazione spontanea. Assenza di sin- tomatologia soggettiva. Esame radiologico del torace: slargamento dell’ombra media- stinica con apprezzabilità in corrispondenza dei campi polmonari superiori, bilateralmente, di opacità parietali. Esame TC di tutto il corpo: reperto encefalico nella norma; nelle sedi toracica e addominale multiple formazioni espansive ipodense con scarsa accentuazione dopo somministrazione di m.d.c. loca- lizzate in sede parieto-ascellare bilateralmente e in corrispondenza della regione mediastinica posteriore, che si estendevano sino al- l’addome, nello spazio retroperitoneale, con compressione ab estrin- seco del rene sinistro, della milza e dei grandi vasi. Esame RM basale del torace e dell’addome: conferma del reperto TC, con neoformazioni che presentavano intensità del segnale medio/bassa nelle sequenze SE T1, con disomogeneo incremento in FSE T2 e FIR. Inoltre, alcune delle neoformazioni presenta- vano, nelle sequenze pesate in T2, l’aspetto a bersaglio o compar- timentale caratterizzato da una zona centrale ipointensa con cercine periferico iperintenso (fig. 1A,B). L’esame istologico mirato è stato eseguito sulle neoformazioni che presentavano l’aspetto a bersaglio confermando la diagnosi di neurofibromi. Caso 2. — Donna di 43 anni, affetta da macchie caffè-latte sul tronco, da efelidi intorno ai capezzoli e nella sede ascellare e da nu- merosi neurofibromi cutanei e sottocutanei in sede toracica ed ad- Cattedra e Unità Operativa di Radiologia - Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica - Università degli Studi Magna Graecia - Catanzaro CZ. Pervenuto alla Redazione il 3.10.2000; revisionato il 6.11.2000; restituito corretto il 28.11.2000; accettato per la pubblicazione il 20.2.2001. Indirizzo per la richiesta di estratti: Dott. D. Console - Unità Operativa di Radiologia - Policlinico Universitario Mater Domini - Via T. Campanella - 88100 Catanzaro CZ - Tel. 0961/712232 - Fax 0961/775373. La Radiologia Medica - Radiol Med 101: 290-292, 2001 Edizioni Minerva Medica - Torino La Risonanza Magnetica nella neurofibromatosi di Von Recklinghausen Valore dell’aspetto a bersaglio in due casi Magnetic Resonance imaging in Von Recklinghausen’s neurofibromatosis: value of target sign in two cases Domenico CONSOLE - Alfonso SERRAO - Stefania TAMBURRINI - Domenico BARRESI CASISTICA CLINICO-RADIOLOGICA 290