INTRODUCCIÓN La mitocondria es la principal fuente de energía intracelular de los mamíferos al producir el 90% del ATP. Cada célula posee cientos de mitocondrias y cada una de ellas a su vez un mitocondrión con 2 a 10 genomas. Este genoma es único y es hereda- do exclusivamente por la madre, ya que al mo- mento de la fecundación las mitocondrias del pa- dre contenidas en el espermatozoide se pierden al “ amputarse” el cuello y cola del mismo 1,2 . Así, el 100% del DNAmt contenido en el óvulo pasa al hi- jo o hija sin importar el sexo determinando así el patrón de herencia “ matrilineal” . El DNA mitocondrial (DNAmt) es una molécula circular doble de 16,569 pares de nucleótidos (16.5 kb ó kilobases), que contiene 37 genes que codifi- can para 22 RNAs de transferencia, 2 RNAs riboso- males y 13 subunidades claves de la cadena respi- ratoria y del sistema de fosforilación oxidativa (7 subunidades del Complejo I, una subunidad del Complejo III, 3 subunidades del Complejo IV ó cito- cromo oxidasa y 2 subunidades del Complejo V ó ATP sintetasa). Estas subunidades son sintetizadas dentro del mitocondrion en donde son ensambla- das junto con su contraparte nuclear (estas últimas son codificadas por el DNAn, sintetizadas en el ci- toplasma y transportadas dentro de la mitocon- dria) 2-5 . Es decir, la actividad mitocondrial está ba- jo control tanto del DNAn como del DNAmt , dan- do lugar a CM con patrones de herencia “matrili- neales” típicos, así como a CM con herencia clásica “ mendeliana” 3,4,6 (ver apéndice). Esta armonía sin embargo se ve afectada por factores endógenos y exógenos originando dece- nas de mutaciones del DNAmt (puntuales, delecio- nes, inserciones y depleciones). Entre las causas de RESUM EN La naturaleza ha heredado a los seres humanos una doble dote génica: el genoma nuclear (DNAn) y el genoma mito - condrial (DNAmt). Lo conocido del primero ha llenado de alegría a la comunidad científica y a la población entera por la posibilidad de curación de cientos de enfermedades, sin embargo, a la vez la aterroriza por el riesgo latente de su manipulación perversa. Respecto al genoma mitocondrial, éste había sido ignorado o subestimado hasta años recien - tes. Es posible no recordar durante el bachillerato y universidad los términos “ herencia matrilineal” , “ mitocondriopa - tía” , “ DNAmt” , entre otros; aunque parcialmente rememoramos el ciclo de Krebs, producción de energía en forma de ATP (adenosin trifosfato) y aspectos básicos de la cadena respiratoria. Es por ello que esta revisión introduce al lector a un nuevo mundo de enfermedades sistémicas y neurológicas secundarias a disfunción del DNAmt llamadas “ Citopa - tías Mitocondriales” (CM), haciendo énfasis en casos e imágenes de una de sus formas más representativas: la “ ence - falomiopatía mitocondrial con ácidosis láctica y episodios stroke-like” (MELAS). Rev M ex Neuroci 2002; 3(4):191-204 Mitochondrial cytopathies. Images and review. ABSTRACT Nature has given a double inheritance to human beings: the nuclear genoma (DNAn) and mytochondrial genoma (DNAmt). The knowledge of the genoma has filled the scientific community and the whole population in joy becau - se of the posibility of cure of many diseases, nevertheless, there is the latent risk of a parrerse manipulation. About the mitochondrial genoma, this has been ignored or underestimated until recent years. It is easy to forget the con - cepts of " matrilinear inheritance" , " mitochondriopathy" . " DNAmt" among others as well as the Krebs cycle, produc - tion of energy as ATP and basic aspects of respiratory chain. Those are the reasons of this review, wich introduces the reader to a new world of systemic and neurological diseases secondary to the dysfunction of DNAmt, called mitochon - drial cytopathies, enfhasizing cases and images in one of the most representative clinical forms: the mitochondrial en - cephalopathy with lactic acidosis and stroke-like events (MELAS). Rev M ex Neuroci 2002; 3(4): 191-204 1 Antiguo Hospital Civil de Guadalajara. 2 Instituto Nacional de Ciencias de la Nutrición, México, D.F. 3 Hospital General de Zapopan, Jalisco. 4 Hospital Angeles, Queretaro. Correspondencia: Dr. José Luis Ruíz Sandoval Teléf ono: (3) 613-4016 Fax: (3) 825-2741 Hospital Civil de Guadalajara, Hospital 278, Col. El Retiro Torre de Especialidades 8vo piso. Servicio de Neurología y Neurocirugía. Guadalajara, Jalisco, C.P. 44280, México. E-mail: jorusan@mexis.com Rev M ex Neuroci 2002; 3(4) 191 Citopatías Mitocondriales. Imágenes y Revisión. Ruíz-Sandoval JL 1 , García-González U 1 , Ochoa Plascencia MR 2 , Corona Figueroa MV 2 , Gutiérrez-Aceves AG 3 , León-Jiménez C 3 , Barrinagarrementería F 4 . Reporte de caso