Cómo citar este artículo: Lamiquiz-Moneo I, et al. Identificación de variantes en el gen LMF1 asociadas con hipertriglice- ridemia primaria. Clin Invest Arterioscl. 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.arteri.2015.02.005 ARTICLE IN PRESS +Model ARTERI-331; No. of Pages 7 Clin Invest Arterioscl. 2015;xxx(xx):xxx---xxx www.elsevier.es/arterio ORIGINAL Identificación de variantes en el gen LMF1 asociadas con hipertrigliceridemia primaria Itziar Lamiquiz-Moneo a,* , Ana M. Bea a , Rocío Mateo-Gallego a , Lucía Baila-Rueda a , Ana Cenarro a , Miguel Pocoví b , Fernando Civeira a e Isabel de Castro-Orós a a Unidad Clínica y de Investigación en Lípidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Espa˜ na b Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Espa˜ na Recibido el 23 de diciembre de 2014; aceptado el 6 de febrero de 2015 PALABRAS CLAVE Hipertrigliceridemia; Factor 1 de maduración de la lipasa; LMF1; Lipoproteína lipasa; Mutaciones Resumen La mayoría de las hipertrigliceridemias (HTG) primarias graves se diagnostican en la edad adulta, y sus bases moleculares no se han dilucidado completamente. Varios son los genes relacionados con este tipo de HTG, entre ellos el gen LMF1, que codifica la proteína Lmf1, la cual participa en la función de la lipoproteína lipasa (LpL). Teniendo en cuenta estos hechos, nuestro objetivo es identificar las variantes génicas comunes y no comunes en el gen LMF1 en sujetos con HTG primaria. Hemos secuenciado el promotor, los exones y las regiones exón-intrón del gen LMF1 en 112 pacientes con HTG primaria grave, definida por triglicéridos por encima de 500 mg/dl, exclu- yendo causas secundarias. Cinco pacientes (4,46%) fueron portadores de 4 variantes raras en LMF1 asociadas previamente a HTG. Además, se identificaron 2 variantes comunes con una frecuencia alélica diferente de la que se observa en población general: c.194-28 T>G y c.729+18C>G. Se llevó a cabo un análisis bioinformático de las variantes encontradas, identificando las variantes p.Arg364Gln, p.Arg451Trp, p.Pro562Arg y p.Leu85Leu como potencialmente da˜ ninas. Nuestros resultados sugieren que el gen LMF1 contribuye a la etiología de la HTG primaria grave en un porcentaje significativo de los pacientes, con una combinación de mutaciones de efecto entre moderado y agresivo y polimorfismos clásicamente asociados con esta dislipidemia. © 2014 Sociedad Espa˜ nola de Arteriosclerosis. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados. ∗ Autor para correspondencia. Correo electrónico: itziarlamiquiz@gmail.com (I. Lamiquiz-Moneo). http://dx.doi.org/10.1016/j.arteri.2015.02.005 0214-9168/© 2014 Sociedad Espa˜ nola de Arteriosclerosis. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.