ARTICOLI 26 L INTEGRATORE N UTRIZIONALE ’ ® www.ceceditore.com 2014 - 17(3) Parole chiave Proteoma plasmatico, Acidi grassi ω-3, Sindrome di Rett, Iniammazione, Proteine della fase acuta della risposta di fase acuta. Indagini preliminari suggerisco- no che gli acidi grassi polinsaturi ω-3 (ω-3 PUFA), antiossidanti multifunzionali naturali, esercitano un effetto beneico nella RTT, sia in termini di gravità delle manifestazioni cliniche che di equilibrio redox. Nel presente studio abbiamo esaminato le variazioni del proteoma plasmatico in pazienti RTT, con particolare focus sulle proteine coinvolte nel processo iniammatorio. Utilizzan- do metodiche di chimica clinica di routine e di proteomica, abbiamo riscontrato uno stato iniammatorio subclinico nei pazienti RTT che con la somministrazione di ω-3 PUFA è sta- to inibito parzialmente. I nostri risultati forniscono nuove infor- mazioni sul ruolo dell’iniammazione nei disturbi dello svilup- po neurologico e indicano che gli ω-3 PUFA sono in grado di modulare l’espressione del proteoma plasmatico nella RTT. Introduzione Sindrome di Rett e iniammazione La sindrome di Rett (RTT, che si veriica con una frequenza i- no a 1:10.000 in femmine nate vive, è un disturbo grave e complesso del neurosviluppo ed è la seconda causa più co- mune di ritardo mentale nel genere femminile. La RTT è as- Alessio Cortelazzo 1,2 , Claudio De Felice 3 , Cinzia Signorini 4 , Roberto Guerranti 2 , Silvia Leoncini 1,4 , Alessandra Pecorelli 1,4 , Thierry Durand 5 , Jean-Marie Galano 5 , Camille Oger 5 , Gloria Zollo 1,4 , Barbara Montomoli 1 , Claudia Landi 6 , Luca Bini 6 , Giuseppe Valacchi 7 , Lucia Ciccoli 4 , Joussef Hayek 1 1 Unità di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico ‘Le Scotte’, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, (AOUS), Siena; corteale@gmail.com 2 Dipartimento di Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Siena, Siena 3 Unità di Terapia Intensiva Neonatale, Policlinico ‘Le Scotte’, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, (AOUS), Siena 4 Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università degli Studi di Siena, Siena 5 Institut des Biomolécules Max Mousseron, (IBMM), UMR 5247 CNRS - UMI - UM II, ENSCM, BP 14491, 34093 Montpellier Cedex 5, France 6 Dipartimento di Scienze della Vita, Università degli Studi di Siena, Siena 7 Dipartimento di Biologia Evolutiva, Università degli Studi di Ferrara, Ferrara Acidi grassi polinsaturi ω -3 e stato in iammator io subclinico nella sindrome di Rett Un approccio proteomico Riassunto La sindrome di Rett (RTT) è un grave di- sordine dello sviluppo neurologico di ori- gine genetica, precedentemente clas- siicato tra i disturbi dello spettro autisti- co. E’ causata da mutazioni sporadiche a carico del gene, localizzato sul cromo- soma X, codiicante la proteina methyl- CpG binding protein 2 (MeCP2), e colpi- sce quasi esclusivamente il sesso femmi- nile. Tuttavia, i meccanismi che portano dalla mutazione del gene all’espressione fenotipica rimangono ancora non com- pletamente chiari e ad oggi non esiste una cura deinitiva per questa patolo- gia. Eventi ossidativi che accompagna- no la RTT possono modiicare le proprietà anti-iniammatorie delle lipoproteine ad alta densità rendendole pro-iniamma- torie. E’ ormai noto che lo stress ossidati- vo (SO) è correlato alla ridotta espressio- ne di inibitori dei processi ossidativi, con la sovra-espressione di proteine positive