Fait clinique Dysplasie progressive pseudorhumatoïde : à propos de trois cas d’une même famille Progressive pseudorheumatoid dysplasia: three cases in one family ◊ Loubna Bennani * , Bouchra Amine, Linda Ichchou, Noufissa Lazrak, Najia Hajjaj-Hassouni Service de rhumatologie, hôpital El-Ayachi, CHU de Rabat-Salé, Rabat-Salé, Maroc Reçu le 31 mai 2006 ; accepté le 29 novembre 2006 Disponible sur internet le 15 mai 2007 Résumé La dysplasie progressive pseudorhumatoïde est une dysplasie squelettique héréditaire autosomique récessive. Elle est caractérisée par des modifications radiologiques du rachis similaires à la dysplasie spondyloépiphysaire tardive avec un tableau clinique mais, non radiologique, évocateur d’une arthrite juvénile idiopathique. Nous présentons trois cas d’une même famille ayant une dysplasie progressive pseudorhumatoïde. Observations. – Une enfant, âgée de quatre ans, est suivie depuis trois ans pour une arthrite juvénile idiopathique dans sa forme polyarticu- laire séronégative, évoluant par poussée rémission, sans réponse aux traitements antiinflammatoires. À son admission, elle présentait des arthral- gies inflammatoires avec tuméfactions, limitations et déformations articulaires touchant les mains, les poignets, les chevilles et les genoux. Les hanches étaient libres. La vitesse de sédimentation et la protéine C réactive étaient normales. La ponction articulaire du genou montrait un liquide mécanique. Les radiographies standards des mains et des avants pieds ne montraient pas de destruction articulaire. La radiographie du bassin montrait une dysplasie des hanches. Le diagnostic d’arthrite juvénile idiopathique a été reconsidéré. L’enquête familiale a trouvé deux cas similaires : le frère aîné, âgé de 14 ans, présentait un tableau similaire avec absence de syndrome inflammatoire et une dysplasie des hanches et des épiphyses métacarpophalangiennes ; l’oncle paternel présentait une raideur rachidienne avec cyphose dorsale et limitation des hanches. Les radiographies montraient des sacro-iliaques normales et une dysplasie des hanches. Le diagnostic retenu était celui d’une dysplasie progressive pseudorhumatoïde avec polyarthropathie. Discussion. – La dysplasie progressive pseudorhumatoïde est une maladie génétique autosomique récessive avec une anomalie de l’homéos- tasie du cartilage. Elle constitue un diagnostic différentiel de l’arthrite juvénile idiopathique. © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Mots clés : Dysplasie progressive pseudorhumatoïde ; Autosomique ; Récessive Keywords: Progressive pseudorheumatoid dysplasia; Autosomal; Recessive 1. Introduction La dysplasie progressive pseudorhumatoïde (DPP) est une pathologie héréditaire autosomique récessive rare. Elle est caractérisée par une dysplasie affectant le squelette axial et périphérique, similaire à celle observée dans la dysplasie spondyloépiphysaire tardive avec un tableau clinique, mais non radiologique, évocateur d’une arthrite juvénile idiopa- thique [1]. Les premiers cas de DPP ont été décrits en 1980, puis en 1982 sous le nom de chondrodysplasie pseudorhuma- toïde progressive [2,3]. En 1997, la révision de la nomenclature internationale des ostéochondrodysplasies a permis de classer la DPP, en tant que pathologie autosomique récessive authen- tique [4]. Nous présentons trois cas d’une même famille ayant une DPP. http://france.elsevier.com/direct/REVRHU/ Revue du Rhumatisme 74 (2007) 692–695 * Auteur correspondant. Adresse e-mail : loubnabennani29@yahoo.fr (L. Bennani). ◊ Pour citer cet article, utiliser ce titre en anglais et sa référence dans le même volume de Joint Bone Spine. 1169-8330/$ - see front matter © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.rhum.2006.11.025