Z Epileptol 2012 · 25:194–199 DOI 10.1007/s10309-012-0259-1 Online publiziert: 18. Juli 2012 © Springer-Verlag 2012 B. Wandschneider 1, 2 · C. Vollmar 1, 2, 3 · F.G. Woermann 4 · M.J. Koepp 1, 2 1 Department of Clinical and Experimental Epilepsy, UCL Institute of Neurology, London 2 MRI Unit, Epilepsy Society, Buckinghamshire 3 Neurologische Klinik und Poliklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München, München 4 MRT-Abteilung, Krankenhaus Mara, Epilepsiezentrum Bethel, Bielefeld Bildgebung bei idiopathisch generalisierten Epilepsien Patienten mit idiopathisch generali- sierten Epilepsien (IGE) bieten in der Routinebildgebung unauffällige Be- funde. Im Zuge der fortschreitenden Entwicklung bildgebender Verfahren sind sie zunehmend Gegenstand mo- derner Bildgebungsstudien. Die hier- bei gewonnenen fokalen strukturel- len und funktionellen Befunde stel- len bisherige pathophysiologische Modelle infrage. Subtile Auffälligkeiten im Frontallappen und in subkortikalen Strukturen In Post-mortem-Untersuchungen an 15 IGE-Patienten beschrieben Meencke u. Janz [16] disseminiert verteilte dystope Neurone, die sie als „Mikrodysgenesien“ bezeichneten. Differenzierte strukturel- le Analysen der kortikalen und der sub- kortikalen Hirnstrukturen sind heutzuta- ge mit hochauflösenden MRT-Sequenzen in vivo möglich. Unter Anwendung eines computerge- stützten Gehirnatlasses wurden in einer morphometrischen Untersuchung bei Patienten mit ausschließlich generalisiert tonisch-klonischem Anfall (GTKA) eine Ausdehnung der anterioren und relative Volumenminderung der kraniokaudalen Gehirnanteile im Vergleich zu Gesunden berichtet [26]. Die Ergebnisse wurden als mögliches bildmorphologisches Korrelat der von Meencke u. Janz [16] beschriebe- nen neuropathologischen Befunde disku- tiert. Eine quantitative Magnetresonanz- tomographie(MRT)-Analyse [33] zeigte eine Zunahme der grauen Substanz bei IGE-Patienten. Abnorme Verteilungs- muster grauer und weißer Substanz tra- ten zusätzlich bei 8 von 20 Patienten mit juveniler myoklonischer Epilepsie (JME), einem von 10 Patienten mit kindlicher Absencen-Epilepsie (CAE), 4 von 10 Pa- tienten mit juveniler Absencen-Epilep- sie (JAE) und 2 von 5 Patienten mit aus- schließlich GTKA auf, jedoch bei keinem der 30 Gesunden. Mithilfe einer voxelba- sierten morphometrischen Untersuchung konnte in der gleichen JME-Kohorte eine Zunahme der grauen Substanz in den me- sialen Frontallappenregionen nachgewie- sen werden [32]. Zwei weitere morpho- metrische Untersuchungen bestätigen eine Zunahme der grauen Substanz im mesialen und frontobasalen Frontallap- pen bei JME-Patienten [4, 13]. Zwei ande- re Studien berichteten eine Reduktion der grauen Substanz im präfrontalen Kortex [28] und im supplementär-motorischen Areal (SMA, [18]). Diese diskrepanten Be- funde spiegeln am ehesten methodische Unterschiede bei der Quantifizierung wi- der, bestätigen jedoch konsistent das Vor- liegen mikrostruktureller Veränderungen in der mesialen Frontalregion. Diese Be- obachtung wurde in einer Metaanalyse von 7 voxelbasierten Morphometriestu- dien zum Thema „strukturelle Verände- rungen bei JME“ mithilfe des „signed dif- ferential mapping“ (SDM; http://sdmpro- ject.com/; . Abb. 1, [4, 8, 13, 15, 18, 28, 32]) bestätigt. Bei Absencen-Epilepsien und JME- Patienten mit Absencen beschrieben Bet- ting et al. [5] eine Zunahme der grauen Substanz im anterioren Thalamus. Eine multizentrische Studie berichtete eine Atrophie des Thalamus bei 44 CAE-Pa- tienten [19]. Caplan et al. [6] beobachte- ten geringere Volumina der grauen Sub- stanz des linken Gyrus orbitofrontalis und beider Temporallappen bei 26 CAE- Patienten. Abkürzungsverzeichnis CAE kindliche Absencen-Epilepsie DA Dopamin DAT Dopamintransporter DTI „diffusion tensor imaging“ EEG Elektroenzephalogramm ETP epilepsietypisches Potenzial FA fraktionelle Anisotropie fMRT funktionelle Magnetresonanz- tomographie GABA γ-Aminobuttersäure GTKA generalisiert tonisch-klonischer Anfall IGE idiopathisch generalisierte Epi- lepsie JAE juvenile Absencen-Epilepsie JME juvenile myoklonische Epilepsie MRS Magnetresonanzspektroskopie NAA N-Acetyl-Aspartat PE2I „N-(3-iodoprop-2E-enyl)-2β-car- bomethoxy-3β-(4-methylphe- nyl)nortropane“ PET Positronen-Emissions-Tomo- graphie SMA supplementär-motorisches Areal 194 | Zeitschrift für Epileptologie 3 · 2012 Leitthema