Fait clinique Adrénoleucodystrophie liée à l’X chez une proposante symptomatique : présentation clinique, diagnostic biologique et conséquences familiales X-linked adrenoleukodystrophy in a female proband: clinical presentation, biological diagnosis and family consequences G. Lesca a,b,c, *, M.T. Vanier d , E. Creisson e , N. Bendelac f , B. Hainque g , E. Ollagnon-Roman c , P. Aubourg h a Laboratoire de génétique, pavillon E, hôpital Edouard-Herriot, 5, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France b Consultation de neurogénétique, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France c Consultation de génétique, service de pédiatrie, centre hospitalier Lyon-Sud, France d Fondation Gillet-Merieux, centre hospitalier Lyon-Sud, Lyon, France e Service de neurologie, hôpital C.-Blanc, Évian-les-Bains, France f Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital Debrousse, Lyon, France g Laboratoire de biochimie B, hôpital de la Salpétrière, Assistance-publique–Hôpitaux-de-Paris, Paris, France h Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital Saint-Vincent de Paul, Assistance-publique–Hôpitaux-de-Paris, Paris, France Reçu le 5 mars 2004 ; accepté le 17 mars 2005 Disponible sur internet le 05 mai 2005 Résumé Introduction. – L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est la plus fréquente des leucodystrophies. Le phénotype est très variable chez les garçons et plus de la moitié des conductrices présentent des signes cliniques après 40 ans. Observation. – Le diagnostic d’ALD fut porté chez une proposante de 40 ans sans histoire familiale sur une symptomatologie de parapa- résie spastique et de troubles sphinctériens. L’étude des acides gras à très longues chaînes (AGTLC) fut réalisée chez son fils âgé d’un an afin de mettre en place un suivi endocrinien et neurologique adapté. Il était porteur et une insuffisance surrénalienne fut mise en évidence. Une IRM cérébrale biannuelle sera proposée à partir de quatre ans. La mère de la proposante présentait un dosage anormal d’AGTLC. Le bilan fut étendu aux deux sœurs et à la tante de la patiente, conductrices potentielles, mais également à son frère et ses oncles. Une mutation du gène ABCD1 produisant un décalage du cadre de lecture a été identifiée, et permettra un dépistage des conductrices et un diagnostic prénatal fiable. Conclusion. – Le diagnostic d’ALD doit être évoqué chez une patiente présentant une atteinte médullaire, même en l’absence d’histoire familiale. Les conséquences d’un tel diagnostic sont importantes puisque les garçons de la famille peuvent être porteurs de la mutation et que les conductrices ont un risque de donner naissance à un garçon atteint et d’exprimer elles-mêmes la maladie. © 2005 Elsevier SAS. Tous droits réservés. Abstract Introduction. – X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is the most frequent type of leukodystrophy (1/17 000 males). The phenotypic range in male patients varies from the severe cerebral presentations in children to the milder myeloneuropathy and to isolate adrenal insuffi- ciency. More than a half of the carrier females display clinical symptoms over the age of 40 years. Observation. – Diagnosis of ALD was raised in a 40 year-old female who presented with spastic paraparesis and sphincterian dysfunction, occurring after the delivery of her first child. There was no family history of ALD. Very long-chain fatty acids (VLFCA) were assayed in her one-year-old son in order to propose appropriate hormonal and neurological survey. His dosage was abnormal and an adrenal insufficiency was subsequently found. A brain MRI will be proposed biannually when he reaches to age of for years. The proband’s mother had an increased * Auteur correspondant. Adresse e-mail : gaetan.lesca@chu-lyon.fr (G. Lesca). Archives de pédiatrie 12 (2005) 1237–1240 http://france.elsevier.com/direct/ARCPED/ 0929-693X/$ - see front matter © 2005 Elsevier SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.arcped.2005.03.050