De l’intérêt de partenariats autour du bassin méditerranéen pour les maladies rares André Mégarbané Université Saint-Joseph à Beyrouth, Beyrouth 1104-2020, Liban Correspondance : André Mégarbané, université Saint-Joseph, faculté de médecine, unité de génétique et laboratoire associé Inserm à l’unité UMR_910, rue de Damas, BP 17, 5208 Mar Mikhaël, Beyrouth 1104-2020, Liban. megarbane@usj.edu.lb Disponible sur internet le : 28 mars 2012 Interest in partnerships around the Mediterranean basin for rare diseases Dans les pays du Sud de la Méditerranée, au Proche- et au Moyen-Orient, ainsi que dans les Pays du Golfe, la consangui- nité est très importante, particulièrement dans les zones rurales où les mariages entre cousins, bien souvent entre cousins- germains, peuvent atteindre 50 %. C’est dans ces pays aussi que l’on retrouve les plus grandes fratries. Les conséquences génétiques en sont une augmentation considérable du nombre de maladies génétiques autosomiques récessives différentes très rares ou rarissimes ailleurs, où la consanguinité n’existe plus et du fait de la grande taille des fratries, d’un nombre important de patients pour chacune de ces maladies, ce qui représente un véritable problème de santé publique [1]. C’est le cas au Liban où persiste encore cette tradition de mariages entre cousins, majoritairement à l’intérieur de chacune des Communautés et dans des zones isolées, même si elle tend à diminuer progressivement. Cette caractéristique d’isolat communautaire perdure même dans les pays d’émigration où les mariages entre apparentés sont encore fréquents. Ainsi, en Australie, où le taux de consanguinité est quasiment de 0 %, les Libanais continuent à se marier souvent entre eux, dans une proportion proche de 40 %, ce qui augmente la probabilité de maladies génétiques parmi eux, comme l’illustre une pathologie rarissime décrite récemment dans la branche aus- tralienne d’une grande famille libanaise où cette maladie avait été observée il y a une trentaine d’années. En Belgique, le taux de consanguinité serait de 35 % pour les Marocains. En Norvège et à Birmingham, ce phénomène concerne les Pakistanais. Si cette consanguinité est malheureusement à l’origine de malheurs individuels et familiaux nombreux et divers, elle représente une voie d’accès privilégiée pour la localisation et l’identification des gènes mutés et délétères, responsables de ces pathologies, étapes obligatoires, incontournables et indispensables à la mise en place d’un diagnostic au niveau moléculaire (éventuellement anténatal) et du conseil génétique dans les familles concernées. Par ailleurs, la compré- hension de la physiopathologie, indispensable à la mise au point de la thérapie la mieux appropriée, ne peut venir que de l’identification des gènes ou des séquences nucléotidiques et par suite, des protéines ou des ARNs concernés. L’identité par descendance (IBD) de grandes régions du génome dans ces familles nombreuses libanaises et le nombre important de patients par famille permettent d’identifier beaucoup plus rapi- dement les séquences coupables et, ainsi, de disposer beaucoup plus vite, à la fois des sondes moléculaires correspondantes pour le diagnostic et le conseil génétique et d’informations néces- saires à la compréhension de ces maladies. C’est la raison pour Presse Med. 2012; 41: S51–S54 ß 2012 Publié par Elsevier Masson SAS. en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/lpm www.sciencedirect.com Rare 2011 S51 Conférence tome 41 > n8S1 > mai 2012 doi: 10.1016/j.lpm.2012.02.033