Arch Pddiatr 1996;3:489--4°,6 © Elsevier. Paris Mise au point La grossesse et I'enfant de m~re ph6nylc6tonurique Groupe de travail sur la grossesse chez la femme ph6nylc6tonurique*, Association fran~aise pour le d6pistage et la pr6ventiondes handicaps de I'enfant (AFDPHE), V Abadie* (coordinateur),E Depondt, JP Farriaux, J Lepercq, S Lyonnet, N IVlaurin, H Ogler de Bauiny, M Vidailhet *Ddpartement de pddiatrie, hBpital des Enfants-Malades, 149. rue de Sdvres. 7_5743 Paris cede:c 15. France (Re~u le I0 janvier 1996, accept~ le 22 janvier 1996) R6sum~ L'hyperph~nylalanin6mie matemelle expose les femmes enceintes .~ on risque 61ev6 d'avorlement spontan6 et lus enfant~/t nai/tre ~t un risque de microc6plmlie, d'arri~ration mentale et de n,~!fermatious cong~nitales. en particulier cardiaques. Qnatre-vingt-quinze pour cent des m~res dont la ph6nylalonin6mie exe~de 20 ms/100 mL (I 200 lunol/L) ont au moins on enfa~tt mentalement retard6. La remise h on r~gime strict avant la conception et le annlr01e de la ph~nylalanim~mie tout au ling de la grossesse r~duisent c~s risques. Les imram~tres de eroissance de I'enfant. notamment son p6rim6tre cr'anien, sont mieux conserves chez les femmus dent la ph6nylalanin6mie a 6t~ maintenue en de.ssous de 6 mg/100 mL (360 lamol/L) que chez celles dont la ph~nylalanin~mie a ~t~ plus souvant comprise entre 6 et I0 rag/100 mL (360-600 ttmol/L). II est par eons6quent hautement souhaitabli que la gross~qse soit programm6e et qu'une comraception syst~matique solt mise en canvre chez les jeunes femmes en 5ge de procr6er, jusqu',~ ce que la d6eision de raise en route d'uan grus~s~ ait 6t6 prise. Darts ce but, une information de ces jeuncs filles et de leurs parents devrait ~tre r~alis6e sans tarrier et tom les efforts devraient etre entrepris afin de recenser les jeunes femmes hyperph~nylalanin~miques d6pis~es/l la anissance et en g~ge de procr~r, qu'elles aient 6~ trail6es ou non par un r6gime de resection. Enfin les ~eins g6n~ralistes. I~ p~diatre.s, les gyr.~c ologues -obst61ricie ns et les sages-femmes devraiont ~-¢ scnsibilis~ au risq.~e de r~c urrence e hez les femm~ clui on. ~don~6 nai~sance /t un enfant microc~hale et/ou malfom~, situation qui ju~tifie pteinement an d6pishage ,, eib[~ ,.. Uae information darts la Iness~ sI~k:ialis6e serait sans doute aussi d'urm gronde utilit6. hyperphenylalanln~mie I gro~cesse / nouveau-n6 de ra~re ph~nyk~tenurique I prevention Sunmlary - 1 :h,~nancy and Infant of molher with hyperphenylalanlnemia. Pregnant won.ca with hyperphenylalaninemia are at high ri~k ~ spontaneous abortion and t~ git'ing birth to b~fants with cangenital malformations, microcephaly and mental defect. Among mothers whose phenylalani,emia is greater thv.n 1200 Ilmol/L (20 mg/lO0 mL), 95% have at least one child with mental retardatior. /, low phenylalanine diet with a gt.v~dcoutrol t~f phenylalaninemia, started before canception. reduces t li; risk, better results being obtained when plasma phenylalanine levels are maintabled below 360 p.not/L (6 mg/lO0 mL) as compared with levels maintained between 360 to 600 Ilmol/L (6-10 mg/lO0 mL). Tha~'.s~;ematie coatraception a::d planned pregnancies must be recommended in ;Jli hyperphenylalanemic young women. This implies early information of phenylketonuric teenage girLt and their parents. In addition, effortsmust be made to join and informall women having luMhyperpbenylalaninemta at birth, whether they received a dietary treatment or not If is aL~oimportant that general practionne~L pediatricians and obstetricians be aware of the high recurrence risk in hyperphenylalanemic women who gave birth to a microcephalic or malformed infant. hyperphenylalanemla / pregnancy i infant of pheny|ketonurk mother / prevention