Türk Pediatri Arflivi 2002 37: 55-56 Konjenital faktör X eksikli¤i: olgu sunumu Congenital factor X deficiency: A case report Abdulkadir Bozaykut(*), Serap Karaman(**), Lale Pulat Seren(**), Nihat Uygur(***), ‹lke Özahi ‹pek(**), Enver Atay(**) 55 (*) Zeynep Kamil Kad›n Do¤um ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Klini¤i,Uz.Dr.Klinik fiefi (**) Zeynep Kamil Kad›n Do¤um ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Klini¤i, Uz.Dr. (***) Zeynep Kamil Kad›n Do¤um ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çoçuk Klini¤i, Asist. Dr. Yaz›flma adresi: Dr.Serap Karaman, Yeni Mahalle Derya Sk. No:9 D:4 Küçükçekmece/ ‹stanbul, e mail:drserapkaraman@hotmail.com Özet Konjenital faktör X eksikli¤i, otozomal resesif geçen, nadir görülen bir hastal›kt›r. Hastalar s›kl›kla epistaksis, hematüri ve gastrointestinal kanama gibi bulgularla baflvururlar. Makat›ndan kan gelmesi flikayeti ile klini¤imize getirilen alt› ayl›k erkek hastada yap›lan incelemeler sonu- cunda konjenital faktör X eksikli¤i tan›s› kondu. Nadir görülen bu olguyu literatür bilgileri eflli¤inde sunduk. Anahtar kelimeler: Gastrointestinal kanama, faktör X eksikli¤i, taze donmufl plazma Summary Deficiency of factor X is a rare disorder inherited otosomal recessively disease which is seen rarely. Patients usually present with epis- taxis, hematuria, or gastrointestinal bleeding. A 6-month old boy was admitted for rectal bleeding. Clinical and laboratory evaluation revealed deficiency of factor. We presented this rare case with the data gathered from the literature. Key words: Gastrointestinal bleeding, factor X deficiency, fresh frozen plasma Girifl Faktör X eksikli¤i; otozomal resesif geçiflli nadir bir has- tal›kt›r, insidans› 1/500.000’den daha azd›r. Faktör X, he- mostazda intrensek ve ekstrensek yollardaki ortak bir proteazd›r. Hastal›k asemptomatik olabildi¤i gibi umbili- kal kanama, gastrointestinal kanama, hematüri, epistak- sis, hemartroz ve hematom ile de kendini gösterebilir (1). Gastrointestinal kanama nedeniyle bize baflvuran ve konjenital faktör X eksikli¤i tan›s› alan bu olguyu, nadir görülmesi nedeniyle sunmay› uygun bulduk. Olgu Sunumu Alt› ayl›k erkek bebek, iki gündür makat›ndan kan gelme- si flikayeti ile klini¤imize getirildi. Öyküsünde 25 yafl›nda sa¤l›kl› baba ile 22 yafl›nda sa¤l›kl› annenin birinci çocuk- lar› olarak sezeryan ile 2900 gr olarak do¤du¤u ö¤renil- di. Anne ve baba aras›nda birinci dereceden akrabal›k olan hastan›n özgeçmiflinde bir özellik saptanmad›. Fizik muayenesinde bilinç aç›k, cilt soluk, atefl 37 °C (ak- siller), nab›z: 160/dk, solunum say›s›: 38/dk, a¤›rl›k: 7100gr. (25. persentil), boy: 64 cm (25. persentil ), bafl çevresi: 44 cm (50. persentil) idi. Kardiyovasküler sistem muayenesinde kalp tepe at›m› 160/dk ritmik, ek ses ve üfürümü yoktu. Di¤er sistem muayeneleri normal idi. La- boratuvar incelemelerinde Hb: 7gr/dl, Hct: %20, Plt: 208.000 /mm3, Wbc: 7900/mm 3 idi. Karaci¤er, böbrek fonksiyon testleri ve serum elektrolit konsantrasyonlar› normal olan hastan›n kanama diyatezine yönelik olarak