ARTICLE DE REVUE 554 Y penser est déjà suffisant… Hémoglobinurie paroxystique nocturne Rudolf Benz a , Georg Stüssi b , Bernhard Gerber b,c a Klinik für Innere Medizin, Abteilung für Hämatologie und Onkologie, Kantonsspital Münsterlingen; b Servizio die Ematologia, Istituto Oncologico della Svizzera Italiana (IOSI), Bellinzona; c Klinik für Hämatologie, UniversitätsSpital Zürich Malgré la rareté de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, il convient de songer à cette afection en présence d’une hémolyse à test de Coombs négatif, de cytopénies, de troubles abdominaux indéinis et de thromboses. Au cours des dernières années, des progrès diagnostiques et thérapeutiques ont radicalement modiié la prise en charge des patients atteints. Introduction De nombreux lecteurs ont probablement encore un vague souvenir (datant de leurs études) de l’hémoglobi- nurie paroxystique nocturne (HPN) en tant que maladie si rare qu’elle peut immédiatement être jetée aux ou- bliettes. En efet, l’incidence de la maladie est si faible qu’un médecin de famille n’a pratiquement aucune chance d’être confronté à un cas au cours de toute sa carrière. Toutefois, les outils diagnostiques et thérapeu- tiques ont changé de manière tellement fondamentale au cours des dernières années qu’il est désormais pos- sible d’aider très eicacement les patients atteints d’HPN tout en améliorant considérablement aussi bien leur survie globale que leur qualité de vie. Les manifes- tations cliniques de l’HPN sont très variées, raison pour laquelle la maladie n’est pas toujours facile à diagnos- tiquer. Dans cet article, nous tentons de présenter les diférentes manifestations à l’aide de deux cas cliniques puis de mettre en lumière quelques aspects diagnos- tiques et thérapeutiques essentiels de l’HPN. Très rare, l’HPN est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques, dont l’incidence s’élève à env. 1/1 000 000/an. La prévalence de la mala- die est d’env. 16 cas/1 million d’habitants. En l’absence de traitement, une durée moyenne de survie de 10 ans a été rapportée [1]. La maladie a été décrite pour la première fois de manière détaillée en 1882 par Strübing de Greifswald, dans le journal allemand Deutsche Medi- zinische Wochenschrit [2]. Le nom purement descriptif n’est cependant pas adapté à la maladie ni à la physio- pathologie désormais connue. Il s’agit en réalité d’un nom triplement inadapté: la maladie ne se manifeste pas par crises puisqu’il s’agit d’une hémolyse continue; l’hémolyse n’est pas limitée à la nuit, l’urine matinale foncée s’explique par un séjour prolongé de l’urine dans la vessie, avec une baisse du pH; enin, selon cette dénomination, tous les patients devraient présenter une hémoglobinurie, alors qu’en fait, elle s’observe uniquement chez environ un tiers d’entre eux [3]. Physiopathologie Chez les patients atteints d’HPN, l’altération physiopa- thologique principale est l’absence de l’ancre glycosyl- phosphatidylinositol (GPI), qui lie diférentes protéines à la surface des cellules de l’organisme [4, 5]. Cette ab- sence est causée par une mutation dans le gène PIG-A. Dans la mesure où il s’agit d’une altération génétique acquise, les cellules de la moelle osseuse ne sont géné- Rudolf Benz SWISS MEDICAL FORUM – FORUM MÉDICAL SUISSE 2016;16(26–27):554–560