L’afibrinogénémie congénitale : à propos d’un cas The congenital afibrinogenemia: case report Imen Brahem 1 Bassem Charfeddine 1 Haythem Chraiti 2 Jihene Ben Abdallah 1 Leila Ben Othmen 1 Souhir Neffati 1 Mohamed Ali Smach 1 Affef Ltaief 1 Monia Ksourri 1 Hedi Dridi 1 Khalifa Limem 1 1 Département de biochimie, Faculté de médecine, Sousse, Tunisie <imenebraham@yahoo.fr> 2 Service de réanimation, CHU de Mahdia Article reçu le 24 mai 2010, accepté le 7 juin 2010 Résumé. Le déficit en facteur I ou fibrinogène est une maladie héréditaire peu connue. Il s’agit d’une affection rare transmise sur le mode autosomique récessif, dont les manifestations cliniques sont variables, allant du saignement minime ou modéré à l’hémorragie cataclysmique. Nous rapportons ici l’observation d’un cas d’afibrinogénémie congénitale chez une jeune patiente de 17 ans hospitalisée en service de réanimation chirurgicale pour hémopéritoine de moyenne abondance découvert par échographie abdominale réalisée devant un tableau de douleurs abdomino-pelviennes évoluant depuis 24 heures. L ’exploration a permis de poser le diagnostic d’une afibrinogénémie congénitale avec une évolution favo- rable grâce à un apport du facteur déficient. À travers ce cas, nous essayons de soulever le problème de l’afibrinogénémie congénitale en matière de diagnostic ainsi que les particularités de sa prise en charge. Mots clés : afibrinogénémie, diagnostic, hérédité Abstract. The deficiency in factor I or fibrinogen is a largely unknown gene- tic disease. It is a rare condition inherited as an autosomal recessive, whose clinical events are variable, ranging from moderate to minimal bleeding or cataclysmic hemorrhage. We report a case of congenital afibrinogenemia in a 17 years-old patient hospitalized in surgical ICU for hemoperitoneum medium abundance discovered by abdominal ultrasound performed before a picture of abdominopelvic pain lasting for 24 hours. Exploration led to the diagnosis of congenital afibrinogenemia with favorable evolution with a contribution of factor deficient. Through this case we raise the problem of congenital afibri- nogenemia in diagnosis and the peculiarities of its management. Key words: afibrinogenemia, diagnosis, heredity L ’afibrinogénémie congénitale est une dyscrasie, due à un déficit congénital de synthèse du fibrinogène. C’est une affection très rare [1] : environ 150 familles ont été rappor- tées à travers le monde depuis la première observation alle- mande publiée par Rabe en 1920 [2]. Le fibrinogène est une glycoprotéine présente dans le plasma avec un taux variable à une concentration comprise entre 1,8 et 4,1 g/L [3]. Elle occupe une place dans l’hémostase où elle intervient à plusieurs niveaux : l’hémostase primaire en se fixant sur la glycoprotéine IIb IIIa, l’agrégation plaquettaire… Dans la coagulation, elle représente le facteur I, élément clé du cail- lot. Dans la dégradation du caillot, elle active la plasmine, enzyme qui catalyse la réaction de fibrinolyse. Outre ces fonctions, elle joue un rôle capital dans le maintien de l’inté- grité de la paroi vasculaire grâce à ces interactions molécu- laires. Elle est importante dans le maintien de la viscosité sanguine et intervient aussi dans les mécanismes de diapé- dèse, de nidation, et de réparation tissulaires [4]. Le déficit en fibrinogène peut se révéler au stade néonatal par une hémorragie de gravité variable à la coupure du cordon ombilical. Si son diagnostic est facilement évoqué devant un sang incoagulable et un taux de fibrinogène indosable, sa prise en charge est difficile et se base essen- tiellement sur l’administration du fibrinogène [1]. biologie au quotidien Ann Biol Clin 2010 ; 68 (5) : 595-7 doi: 10.1684/abc.2010.0470 Ann Biol Clin, vol. 68, n o 5, septembre-octobre 2010 595 Copyright © 2016 John Libbey Eurotext. Téléchargé par un utilisateur anonyme le 22/11/2016.