Déficit en Glucose-6-Phosphate déshydrogénase 1 Déficit en Glucose-6-Phosphate déshydrogénase. Glucose-6-Phsphate dehydrogenase deficiency Y.Bellouche INTRODUCTION Au cœur du fonctionnement du corps humain, le milieu intérieur représente un secteur indispensable dans le maintien de l’homéostasie, de part de sa capacité de transport des nutriments vers les tissus périphériques et des déchets métaboliques vers les centres d’épuration (rein, poumon et foie) assurée par sa phase sérique, il s’agit d’une plateforme de communication sur son versant endocrine par l’immense q uantité de substances informatives qu’il contient (hormones, messagers primaires………). La phase cellulaire du sang contient plusieurs lignées à fonctions diverses (immunité, hémostase, inflammation, transport……) dont la plus importante quantitativement est l’érythrocyte, cellule anucléée à forme discoïde, ces éléments -dépourvus qu’ils soient de l’ADN- abritent un arsenal enzymatique hautement spécifique et efficace nécessaire pour leur survie dans les conditions physico-chimiques hostiles de la circulation afin d’assurer l e transport de l’oxygène (élément incontournable du métabolisme énergétique) par le biais de l’hémoglobine à partir du centre d’échange (Poumon) vers les centres de consommation. Majoritairement de nature protéique, les enzymes catalysent une gamme très étendue de réactions biochimiques qui interfèrent avec toutes les fonctions cellulaires possibles avec un coût énergétique d’activation très réduit par rapports aux réactions sponta nées au même régime thermodynamique, au prix d’une plus grande susceptibilité aux mutations génétiques et aux déficits, cela est très vraie pour le matériel génétique des érythrocytes, on compte actuellement plus de 36 déficits (quantitatifs et qualitatifs) qui touchent l’hémoglobine, la membrane érythrocytaire ou l’une des enzymes clé dans les voies métaboliques avec une prévalence qui dépasse les 300 millions. Parmi ces enzymes, la Glucose-6-phosphate déshydrogénase, dont le déficit représente la plus fréquente pathologie érythrocytaire dans le monde (30 à 45 % des déficits enzymatiques érythrocytaires), dû à une mutation qui touche un locus sur le chromosome X, ce déficit réduit la résistance des globules rouges au stress oxydant, et diminuant leur durée de vie, provoquant ainsi, des crises de destruction globulaire avec libération de l’hémoglobine.