Fait clinique Infection multifocale à Mycobacterium intracellulare : premier cas de déficit partiel dominant du récepteur de l’interféron gamma en milieu tropical français Multifocal infection due to Mycobacterium intracellulare: first case of interferon gamma receptor partial dominant deficiency in tropical French territory M. Muszlak a, * , A. Chapgier b , R. Barry Harivelo c , C. Castella a , F. Crémades a , E. Goulois a , R. Laporte a , J.-L. Casanova b,d , V. Ranaivoarivony a , J.-C. Hebert a , J. Santiago a , C. Picard b,e a Service de pédiatrie et néonatologie, centre hospitalier de Mayotte, Mamoudzou, Mayotte, France b Laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses, faculté de médecine Necker, Inserm U550, université René-Descartes, Paris, France c Service de chirurgie, centre hospitalier de Mayotte, Mamoudzou, Mayotte, France d Unité d’immunologie et d’hématologie pédiatriques, hôpital Necker–Enfants malades, APHP, Paris, France e Centre d’étude des déficits immunitaires, hôpital Necker–Enfants malades, APHP, Paris, France Reçu le 26 janvier 2006 ; accepté le 30 novembre 2006 Disponible sur internet le 12 janvier 2007 Résumé Les infections à mycobactéries atypiques sont rares chez l’enfant immunocompétent, et se traduisent principalement par des adénites. Nous rapportons 1 cas d’infection chronique multifocale osseuse, avec localisation pulmonaire, à Mycobacterium intracellulare chez une enfant de 6 ans présentant une mutation autosomique dominante du gène du récepteur 1 de l’interféron-γ (INFGR1) responsable d’un syndrome de pré- disposition mendélien aux infections mycobactériennes par déficit partiel de la signalisation intracellulaire de interféron-γ (IFN-γ). Cette enfant a été traitée par des agents antimycobactéries et a bénéficié d’un traitement par IFN-γ. Cette observation souligne l’importance de la recherche d’une susceptibilité particulière de l’hôte à l’infection pouvant conduire, comme dans le cas présenté, à une prise en charge thérapeutique spé- cifique. Il s’agit à notre connaissance du premier cas décrit en région tropicale. © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Abstract Nontuberculous mycobacterial infections are rare in immunocompetent children, and usually present as adenitis. We report a case of a 6-year- old girl with a multifocal chronic osteomyelitis and pulmonary localisation due to Mycobacterium intracellulare associated with an autosomal dominant mutation of interferon gamma receptor 1 gene (INFGR1) leading to a syndrome of mendelian predisposition to mycobacteria infections by partial deficiency of intracellular signalisation of gamma interferon. This child has been cured with anti-mycobacteria drugs and gamma interferon. This report focus on the importance of looking for a susceptibility of the host to infectious diseases, which can lead to a specific treatment. As far as we know, this is the first case described in a tropical area. © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://france.elsevier.com/direct/ARCPED/ Archives de pédiatrie 14 (2007) 270–272 * Auteur correspondant. Adresse e-mail : m.muszlak@chmayotte.fr (M. Muszlak). 0929-693X/$ - see front matter © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.arcped.2006.11.023